MBNL1 Inhibitoren

Gängige MBNL1 Inhibitors sind unter underem BAY 11-7082 CAS 19542-67-7, Luteolin CAS 491-70-3, SB-216763 CAS 280744-09-4, Curcumin CAS 458-37-7 und Tyrphostin B42 CAS 133550-30-8.

Muscleblind-like 1 (MBNL1) ist ein Protein, das eine entscheidende Rolle bei der Regulierung des alternativen Spleißens spielt, einem grundlegenden Prozess der Genexpression, der es einem einzigen Gen ermöglicht, mehrere Proteinvarianten zu produzieren. MBNL1 gehört zur Familie der muskelblindähnlichen (MBNL) Proteine, zu denen auch MBNL2 und MBNL3 gehören. Diese Proteine sind vor allem für ihre Beteiligung an der Regulierung alternativer Spleißvorgänge in Muskeln und anderen Geweben bekannt. MBNL1 kommt besonders häufig in Skelettmuskeln vor und ist für die ordnungsgemäße Entwicklung und Funktion von Muskelzellen unerlässlich.

Die Hauptfunktion von MBNL1 besteht darin, an spezifische RNA-Sequenzen, so genannte RNA-Motive, in prä-mRNA-Molekülen zu binden. Durch die Bindung an diese Motive beeinflusst MBNL1 den Spleißprozess und sorgt dafür, dass die richtigen Exons (kodierende Regionen) in das endgültige mRNA-Transkript aufgenommen oder ausgeschlossen werden. Diese Regulierung ist entscheidend für die ordnungsgemäße Produktion von muskelspezifischen Proteinen und die Aufrechterhaltung der Muskelfunktion. MBNL1 spielt auch in anderen Geweben und Zelltypen eine Rolle und trägt damit zur Regulierung des alternativen Spleißens in einem breiteren Kontext bei. Die Hemmung von MBNL1 ist ein Thema, das in der Forschung im Zusammenhang mit der myotonen Dystrophie von Interesse ist, einer genetischen Erkrankung, die durch Muskelschwäche und Myotonie (verlängerte Muskelkontraktionen) gekennzeichnet ist. Bei myotoner Dystrophie ist die Funktion von MBNL1 durch Sequestrierung durch erweiterte RNA-Wiederholungen gestört. Diese Sequestrierung hindert MBNL1 daran, seine normale Rolle bei der Regulierung des alternativen Spleißens wahrzunehmen, was zu abnormalen Spleißmustern und der Produktion toxischer RNA-Spezies führt.