C8orf38 アクチベーター

一般的な C8orf38 活性化剤には、コエンザイム Q10 CAS 303-98-0、レスベラトロール CAS 501-36-0、β-ニコチン アミドモノヌクレオチド CAS 1094-61-7、ピロロキノリンキノン CAS 72909-34-3、スペルミジン CAS 124-20-9。

NADH:ユビキノン酸化還元酵素複合体アセンブリーファクター6（NDUFAF6）は、ミトコンドリアの呼吸鎖、特にNADH:ユビキノン酸化還元酵素としても知られる複合体Iのアセンブリーに関与する必須シャペロンタンパク質である。この複合体は、ミトコンドリアの電子伝達系（ETC）において最大かつ最初の酵素であり、酸化的リン酸化による細胞エネルギー産生において重要な役割を果たしている。

NDUFAF6はアセンブリー因子として機能し、複合体Iの適切なアセンブリーと安定化を助ける。複合体Iの適切な組み立ては、NDUFAF6のようないくつかの組み立て因子とともに、約45のサブユニットの相互作用を必要とする高度に組織化されたイベントである。これは、NADHからユビキノンへの電子の移動と、ミトコンドリア内膜を横切るプロトンの移動を伴う。このプロセスは、最終的に細胞の主要なエネルギー通貨であるATP合成を駆動するプロトン勾配の生成に寄与する。NDUFAF6をコードする遺伝子に変異があると、複合体Iのアセンブリー不全によるミトコンドリア障害が起こり、神経障害から筋力低下まで幅広い症状が現れる。NDUFAF6とそのミトコンドリア内での相互作用の研究は、これらのミトコンドリア病の病態を理解する上で極めて重要である。