PQBP-1 Activadores

Activadores comunes de PQBP-1 incluyen, pero no se limitan al ácido retinoico, todos los trans CAS 302-79-4, forskolina CAS 66575-29-9, butirato de sodio CAS 156-54-7, hidroxiurea CAS 127-07-1 y 5-azacytidine CAS 320-67-2.

La proteína de unión a poliglutaminas 1 (PQBP-1) es una proteína multifuncional que desempeña un papel importante en el neurodesarrollo y está implicada en diversas enfermedades neurodegenerativas. Se sabe que se une a los tractos de poliglutamina, que se encuentran en proteínas que, cuando están anormalmente expandidas, se asocian a ciertos trastornos neurodegenerativos. Se ha observado que la PQBP-1 interactúa con complejos espliceosomales y participa en la regulación del empalme del pre-ARNm, un proceso crítico para la expresión adecuada de los genes.Las mutaciones en el gen PQBP-1 están relacionadas con varias formas de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X, incluido el síndrome de Renpenning. Estas mutaciones pueden alterar la función normal de PQBP-1, provocando defectos en el desarrollo neuronal y la función cognitiva. PQBP-1 también participa en la regulación transcripcional, lo que sugiere un papel más amplio en la expresión génica más allá del empalme.

La proteína se expresa predominantemente en el cerebro, lo que subraya su importancia en el sistema nervioso central. Se localiza tanto en el núcleo como en el citoplasma, lo que indica múltiples funciones potenciales. En el núcleo, se cree que la PQBP-1 contribuye al mantenimiento de la integridad genómica, participando en los mecanismos de respuesta y reparación de daños en el ADN.Dada su implicación en procesos celulares críticos, la desregulación de la PQBP-1 puede tener efectos profundos. La investigación continúa descubriendo las diversas funciones de PQBP-1 en la biología celular y sus implicaciones en la enfermedad, con el objetivo de proporcionar conocimientos que puedan conducir a estrategias específicas para las discapacidades intelectuales asociadas con su mutación.