C7orf44阻害剤

一般的なC7orf44阻害剤には、以下が含まれるが、これらに限定されない。アンチマイシンA CAS 1397-94-0、オリゴマイシン CAS 1404-19-9、ロテノン CAS 83-79-4、アジ化ナトリウム CAS 26628-22-8、およびカルボニルシアニド m-クロロフェニルヒドラゾン CAS 555-60-2。

COA1遺伝子によってコードされるシトクロムcオキシダーゼアセンブリーファクター1（COA1）は、ミトコンドリア電子伝達鎖の末端酵素であるシトクロムcオキシダーゼ（COX）の適切なアセンブリーと安定化に関与する必須タンパク質である。COXは酸素を水に還元する役割を担っており、細胞の主要なエネルギー通貨であるATPを生産する酸化的リン酸化過程の重要なステップである。COA1はシャペロン様タンパク質として機能し、COXの組み立ての初期段階を助ける。COA1は、COX複合体への銅などの金属補因子の挿入を調整し、COXサブユニットの適切な折り畳みと結合を確実にする上で極めて重要な役割を果たしている。COXの不適切な組み立ては、酵素活性の低下とそれに続く細胞エネルギー産生の欠損につながるため、これは細かく調整されたプロセスである。

COA1遺伝子の変異はCOX欠損を引き起こし、ミトコンドリア機能障害を特徴とする様々な病態と関連する。これらの疾患には、運動不耐性、脳症、心筋症、および乳酸アシドーシスや発育不全を特徴とする他の全身性疾患が含まれる。エネルギー産生におけるCOXの中心的な役割のために、脳や筋肉などのエネルギー需要の高い組織は、通常、COA1に関連した欠損によって最も影響を受ける。要約すると、シトクロムcオキシダーゼアセンブリーファクター1は、COX酵素の正しいアセンブリーに不可欠であり、ミトコンドリアの呼吸鎖の効率的な機能を保証する。その活性は細胞内でのエネルギー産生に不可欠であり、COA1の機能障害は細胞および生体の恒常性に重大な影響を及ぼす可能性がある。