GDAP1 Attivatori

I comuni attivatori di GDAP1 includono, ma non solo, il resveratrolo CAS 501-36-0, il coenzima Q10 CAS 303-98-0, la curcumina CAS 458-37-7, l'(-)-Epigallocatechina gallato CAS 989-51-5 e l'acido α-Lipoico CAS 1077-28-7.

La proteina 1 associata alla differenziazione indotta dai gangliosidi (GDAP1) è una proteina implicata nel funzionamento del sistema nervoso periferico. È codificata dal gene GDAP1. GDAP1 svolge un ruolo critico nella biologia delle cellule di Schwann, responsabili della mielinizzazione degli assoni neuronali nel sistema nervoso periferico, nonché nella dinamica mitocondriale e nel metabolismo energetico. GDAP1 si trova prevalentemente nella membrana esterna mitocondriale, dove influenza la fissione e la fusione mitocondriale, processi essenziali per mantenere la forma, la distribuzione e la funzione dei mitocondri. L'equilibrio di questi processi è cruciale per la salute dei neuroni, che dipendono fortemente dai mitocondri per la produzione di energia e il tamponamento del calcio.

Mutazioni nel gene GDAP1 sono state associate a diverse forme di malattia di Charcot-Marie-Tooth (CMT), un gruppo di disturbi neurologici ereditari che colpiscono i neuroni motori e sensoriali. Queste mutazioni possono causare sia la forma assonale della CMT (tipo 2) sia la forma demielinizzante (tipo 4), portando a un'ampia gamma di presentazioni, dalla neuropatia lieve a quella grave. Le manifestazioni della malattia comprendono debolezza muscolare, atrofia e perdita sensoriale, che di solito inizia nei piedi e nelle gambe e progredisce nel tempo.