2310046A06Rik Aktivatoren

Gängige 2310046A06Rik Activators sind unter underem D,L-Sulforaphane CAS 4478-93-7, Metformin CAS 657-24-9, Trichostatin A CAS 58880-19-6, Pioglitazone CAS 111025-46-8 und Y-27632, free base CAS 146986-50-7.

Das Protein, das als muskuläres LMNA-interagierendes Protein bekannt ist, bezieht sich auf ein Protein, das mit dem LMNA-Genprodukt, Lamin A/C, in Muskelzellen interagiert. Lamin A/C ist eine Art Intermediärfilamentprotein, das den Zellkern strukturell stützt, indem es einen Teil der Kernlamina, eines dichten fibrillären Netzwerks innerhalb der Kernhülle, bildet. Mutationen im LMNA-Gen können zu einer Vielzahl von Krankheiten führen, die unter dem Begriff Laminopathien zusammengefasst werden und zu denen häufig muskelbezogene Erkrankungen wie Emery-Dreifuss-Muskeldystrophie, Gliedergürtel-Muskeldystrophie und dilatative Kardiomyopathie mit Reizleitungsstörungen gehören. Diese Erkrankungen können die Skelett- und Herzmuskulatur betreffen und zu Muskelschwäche, Kontrakturen und Herzproblemen führen.

Das muskuläre LMNA-interagierende Protein spielt wahrscheinlich eine Rolle bei der Aufrechterhaltung der nukleären Integrität, der Mechanotransduktion und der Genregulation in Muskelzellen, indem es direkt mit Lamin A/C interagiert. Durch diese Interaktion ist es möglicherweise an der mechanischen Stabilisierung des Zellkerns beteiligt, insbesondere während der Kontraktions- und Entspannungszyklen der Muskeln. Im Zusammenhang mit Laminopathien kann die Interaktion zwischen Lamin A/C und dem muskulären LMNA-interagierenden Protein gestört werden, was zur Pathogenese von Muskeldegeneration und -schwäche beitragen kann. Das Verständnis der spezifischen Funktionen dieses interagierenden Proteins und seiner Beziehung zu Lamin A/C ist von wesentlicher Bedeutung für die Entwicklung gezielter Therapien für Krankheiten, die mit LMNA-Mutationen einhergehen.