C20orf79 Attivatori

I comuni attivatori del C20orf79 includono, a titolo esemplificativo, il fenofibrato CAS 49562-28-9, l'atorvastatina CAS 134523-00-5, l'ezetimibe CAS 163222-33-1, il pioglitazone CAS 111025-46-8 e l'acido retinoico, tutti trans CAS 302-79-4.

SCP2 sterol binding domain containing 1, comunemente chiamata SCP2D1, è una proteina codificata dal gene SCP2D1. SCP2D1 fa parte della famiglia delle proteine trasportatrici di steroli, che svolge un ruolo cruciale nel trasporto intracellulare di lipidi, compresi gli steroli e altre molecole lipofile. Le proteine trasportatrici di steroli sono importanti per mantenere l'omeostasi lipidica cellulare, facilitare il trasferimento di lipidi tra le membrane e contribuire al metabolismo di vitamine e ormoni.

Il dominio SCP2 che lega gli steroli è una caratteristica di questa famiglia di proteine ed è la regione che interagisce direttamente con i lipidi. Questo dominio permette a SCP2D1 di legare molecole di sterolo, il che è essenziale per la sua funzione nel trasporto e nel metabolismo dei lipidi cellulari. La proteina può essere coinvolta nel traffico di colesterolo e altri steroli verso diversi organelli all'interno della cellula, come la membrana plasmatica, il reticolo endoplasmatico o i mitocondri, dove sono necessari per la biogenesi delle membrane, la sintesi degli ormoni steroidei e altri processi vitali.Alterazioni nella funzione di SCP2D1 possono interrompere il metabolismo e il trasporto dei lipidi, contribuendo potenzialmente a vari disturbi metabolici. Dato il suo ruolo nel trasporto degli steroli, SCP2D1 può avere implicazioni nelle malattie caratterizzate da un accumulo o da una distribuzione anomala dei lipidi, come l'aterosclerosi, la malattia del fegato grasso non alcolico e alcune malattie da accumulo di lipidi.