NPC1抗体(E-9): sc-271334

細胞は、小胞体での内因性合成と低比重リポ蛋白（LDL）受容体経路を介した外因性取り込みという2つの異なる経路を経てコレステロールを獲得する。NPC1は後期エンドソームとリソソームに存在し、コレステロールの細胞内輸送に関与するタンパク質である。ヒトNPC1遺伝子は染色体18q11.2にマップされ、N-グリコシル化を受け、脳と肝臓で発現するタンパク質を産生する(2,4,5)。NPC1にはシステインに富んだドメインがあり、タンパク質の適切な機能に重要であるが、変異が多い。NPC1に変異があると、ニーマン・ピック病C型(NPC)となり、常染色体劣性遺伝の疾患で、エンドソーム/リソソーム系にエステル化されていないコレステロールが蓄積することが特徴である。コレステロールの蓄積は進行性の神経変性と死に至る。NPCの90％以上はNPC1の変異によるもので、NPC患者は肝脾腫、運動失調、ジストニア、痴呆などの複数の神経症状を示す(3,8)。

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NPC1抗体(E-9) 参考文献:

1. NPC1-mTORC1シグナルはコレステロール感知とオルガネラのホメオスタシスを結びつけ, ニーマン・ピックC型の標的経路となる。  |  Davis, OB., et al. 2021. Dev Cell. 56: 260-276.e7. PMID: 33308480
2. NPC1の欠損はミクログリアにおける貪食性取り込みを促進し、脂質輸送を障害する。  |  Colombo, A., et al. 2021. Nat Commun. 12: 1158. PMID: 33627648
3. コレステロール輸送体NPC1は、エピジェネティックな制御とオリゴデンドロサイト系細胞の成熟に必須である。  |  Kunkel, TJ., et al. 2023. Nat Commun. 14: 3964. PMID: 37407594
4. NPC1はメラノソームへの特定の荷物の輸送に役割を果たしている。  |  Rus, AA., et al. 2023. J Biol Chem. 299: 105024. PMID: 37423302
5. ウイルス感染におけるニーマン・ピックC1（NPC1）の役割とNPC1阻害剤によるウイルス感染抑制の概要。  |  Ahmad, I., et al. 2023. Cell Commun Signal. 21: 352. PMID: 38098077
6. NPC1とNPC2の変異によるニーマン・ピック病C型（NPDC）：異常なリソソームコレステロール輸送と酸化ストレス。  |  Lee, D. and Hong, JH. 2023. Antioxidants (Basel). 12: PMID: 38136141
7. NPC1は、ミトコンドリアのターンオーバーを維持することにより、出生後の膵島・β細胞の分化に必要である。  |  Liu, B., et al. 2024. Theranostics. 14: 2058-2074. PMID: 38505613
8. ニーマン・ピック病C型におけるNpc1欠損は、TREM2-mTORシグナルを介してミクログリアの機能を障害する。  |  Qiao, L., et al. 2024. Biochim Biophys Acta Mol Basis Dis. 1870: 167478. PMID: 39173891
9. NPC1は、ガストロソームを介してコレステロール輸送とミクログリアの形態を結びつけている。  |  Zareba, J., et al. 2024. Nat Commun. 15: 8638. PMID: 39366931
10. 骨髄性NPC1の欠損は、マクロファージの排出を阻害することにより、肝障害と線維化を悪化させる。  |  Guan, D., et al. 2024. J Adv Res.. PMID: 39547438

好ましい NPC1 抗体は NPC1 抗体である (G-1): sc-271335.