UMPS アクチベーター

一般的なUMPS活性化剤としては、フルオロウラシルCAS 51-21-8、アロプリノールCAS 315-30-0、メトトレキサートCAS 59-05-2、コリン酸CAS 58-05-9、アザチオプリンCAS 446-86-6が挙げられるが、これらに限定されない。

UMPS（ウリジン一リン酸合成酵素）は、ピリミジンヌクレオチドのデノボ合成に重要な役割を果たす二機能性酵素である。ヒトではUMPS遺伝子によってコードされている。この酵素は、オロチン酸ホスホリボシルトランスフェラーゼ（OPRT）とオロチジン-5'-一リン酸脱炭酸酵素（ODC）の2つの機能ドメインから構成されている。最初のドメインであるOPRTは、オロチン酸からオロチジン一リン酸（OMP）への変換を触媒する。その後、ODCドメインがOMPからUMPへの脱炭酸を触媒する。この経路はピリミジンヌクレオチドの合成に必須であり、DNAの複製と修復、RNAの転写、タンパク質の合成など、様々な細胞内プロセスに不可欠である。

UMPSはピリミジンのサルベージ経路において重要な役割を担っており、細胞内のヌクレオチドプールを適切に維持するためにピリミジンを再利用している。UMPS遺伝子の変異は、巨大芽球性貧血、成長遅延、大量のオロチン酸の尿中排泄を特徴とするまれな常染色体劣性遺伝性疾患であるオロチン酸尿症につながる可能性がある。要約すると、UMPSはピリミジン合成経路の重要な酵素であり、オロチン酸からUMPへの変換に関与し、ヌクレオチド代謝に必須である。その機能不全は代謝障害を引き起こす可能性があり、正常な細胞機能とヒトの健康におけるその重要性が強調されている。