FGD1 Activadores

Los activadores comunes del FGD1 incluyen, entre otros, el inhibidor de la quinasa-1/4 asociada al receptor de la interleucina-1 CAS 509093-47-4, la (S)-(-)-lebbistatina CAS 856925-71-8, el CK 666 CAS 442633-00-3, el inhibidor de la quinasa ATM/ATR CAS 905973-89-9 y la wiskostatina CAS 1223397-11-2.

FGD1, abreviatura de FYVE, RhoGEF y PH domain-containing 1, es una proteína codificada por el gen FGD1 en humanos. Es un factor de intercambio de nucleótidos de guanina (GEF) para la Rho GTPasa Cdc42, un actor clave en las vías de señalización celular que regulan diversos procesos celulares como la organización del citoesqueleto de actina, la migración celular y la división celular.

La proteína FGD1 destaca especialmente por su papel en el desarrollo y mantenimiento del sistema esquelético. Las mutaciones en el gen FGD1 son responsables de un raro trastorno genético conocido como síndrome de Aarskog-Scott (también conocido como displasia faciogenital), caracterizado por baja estatura y anomalías en la cara, las manos y los genitales. La enfermedad afecta principalmente a los varones, ya que el gen FGD1 se localiza en el cromosoma XEl nombre de la proteína (FYVE, RhoGEF y PH domain-containing 1) hace referencia a los tres dominios principales que caracterizan su estructura: el dominio FYVE, conocido por unir fosfatidilinositol 3-fosfato, un lípido señalizador; el dominio RhoGEF, responsable de su actividad GEF hacia Cdc42; y el dominio PH (pleckstrin homology), a menudo implicado en la unión de fosfolípidos y en las interacciones proteína-proteína.