2310046A06Rik アクチベーター

一般的な2310046A06Rik活性化剤には、D,L-スルフォラファンCAS 4478-93-7、メトホルミンCAS 657-24-9、トリコスタチン チン A CAS 58880-19-6、ピオグリタゾン CAS 111025-46-8、Y-27632 遊離塩基 CAS 146986-50-7 などがある。

筋LMNA相互作用タンパク質として知られるタンパク質は、筋肉細胞内でLMNA遺伝子産物であるラミンA/Cと相互作用するタンパク質を指す。LMNA遺伝子の変異は、ラミノパチーと総称される様々な疾患を引き起こす可能性があり、Emery-Dreifuss型筋ジストロフィー、四肢帯状筋ジストロフィー、伝導系疾患を伴う拡張型心筋症などの筋関連疾患を含むことが多い。これらの疾患は骨格筋や心筋に影響を及ぼし、筋力低下、拘縮、心臓障害を引き起こす。

筋LMNA相互作用タンパク質は、おそらくラミンA/Cと直接相互作用することによって、核の完全性の維持、メカノトランスダクション、筋細胞内の遺伝子制御に役割を果たしている。この相互作用を通して、特に筋肉の収縮と弛緩のサイクルの間、核の機械的安定化に関与している可能性がある。ラミノパチーでは、ラミンA/Cと筋LMNA相互作用タンパク質との相互作用が破綻し、筋変性や筋力低下の病因に関与する可能性がある。この相互作用タンパク質の特異的機能とラミンA/Cとの関係を理解することは、LMNA変異に関連した疾患の標的治療法を開発するために不可欠である。