CCDC39 Ativadores

Os activadores comuns do CCDC39 incluem, entre outros, a forskolina CAS 66575-29-9, o ácido retinóico, todos os trans CAS 302-79-4, o lítio CAS 7439-93-2, a rapamicina CAS 53123-88-9 e a tricostatina A CAS 58880-19-6.

A CCDC39, ou Coiled-Coil Domain Containing 39, é uma proteína codificada pelo gene CCDC39 em humanos. É conhecida por ser um componente crucial do axonema ciliar, a estrutura central dos cílios e flagelos, que são projecções semelhantes a pêlos na superfície celular. O axonema é fundamental para a função dos cílios móveis, que são essenciais para o movimento de fluidos através das superfícies celulares, como no trato respiratório e no sistema reprodutivo. O papel da CCDC39 é particularmente importante na formação e funcionamento dos cílios móveis, pois está envolvida na montagem e estabilização dos braços axonémicos da dineína, que são complexos de proteínas motoras que geram a força necessária para o batimento ciliar. As mutações no gene CCDC39 foram associadas à discinesia ciliar primária (DCP), uma doença genética caracterizada por infecções crónicas do trato respiratório, redução da fertilidade e, em alguns casos, defeitos de lateralidade devido a movimentos ciliares anormais durante o desenvolvimento embrionário.

A nível molecular, a CCDC39 interage com outras proteínas ciliares, contribuindo para a integridade estrutural do axonema. O seu domínio coiled-coil sugere que pode facilitar as interacções proteína-proteína, que são essenciais para a montagem e manutenção dos componentes ciliares. A compreensão da função do CCDC39 é importante não só para esclarecer a patogénese da DCP, mas também para esclarecer o papel mais amplo dos cílios na saúde e na doença humana. Os cílios estão envolvidos em numerosas vias de sinalização e funções sensoriais, e a sua disfunção está implicada numa série de condições conhecidas coletivamente como ciliopatias.