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Die Niemann-Pick-Krankheit Typ C2 (NPC2), auch als epididymale Sekretionsproteine bekannt, ist ein sekretiertes Protein, das gegen das Gen 14q24.3 gerichtet ist. NPC2 reguliert die Lipidzusammensetzung der Spermienmembranen während der Reifung im Epididymis. Mutationen im NPC2-Gen können die Niemann-Pick-Krankheit Typ C2 und die Frontallappenatrophie (1,2,3) verursachen. Niemann-Pick Typ C2 ist eine tödliche erbliche Krankheit, die durch eine defekte Lysosomfreisetzung von Cholesterin gekennzeichnet ist. Die Krankheit wird durch HE1-Mangel verursacht, ein lysosomales Protein, das in Fibroblasten von NPC2-Patienten nicht nachweisbar ist. Dies unterscheidet NPC2 von NPC1, da NPC1 das HE1-Protein aufweist.
Bestellinformation
Produkt | Katalog # | EINHEIT | Preis | ANZAHL | Favoriten | |
NPC2 Antikörper (H-10) | sc-166321 | 200 µg/ml | $316.00 | |||
NPC2 (H-10): m-IgG Fc BP-HRP Bundle | sc-540075 | 200 µg Ab; 10 µg BP | $354.00 | |||
NPC2 (H-10): m-IgG2b BP-HRP Bundle | sc-549770 | 200 µg Ab; 10 µg BP | $354.00 |