SDCCAG8 Aktivatoren

Gängige SDCCAG8 Activators sind unter underem Retinoic Acid, all trans CAS 302-79-4, Lithium CAS 7439-93-2, Rapamycin CAS 53123-88-9, Cyclopamine CAS 4449-51-8 und Forskolin CAS 66575-29-9.

SDCCAG8 (Serologically Defined Colon Cancer Antigen 8) ist ein Protein, das beim Menschen durch das SDCCAG8-Gen kodiert wird. Es ist auch unter dem Namen CCCAP (Coiled-Coil and C2 Domain-Containing Protein) bekannt. SDCCAG8 ist ein multifunktionales Protein, das an mehreren zellulären Prozessen beteiligt ist. Eine wichtige Funktion ist seine Rolle im Zentrosom, dem primären Mikrotubuli-Organisationszentrum der Zelle. Darüber hinaus spielt SDCCAG8 eine entscheidende Rolle bei der Aufrechterhaltung von Zilien, winzigen haarähnlichen Strukturen auf der Zelloberfläche, die für die Wahrnehmung von Umweltsignalen zuständig sind. SDCCAG8 ist für die Ziliogenese und die Funktion der Zilien erforderlich, da es am intraflagellaren Transport und der Beförderung von Zilienfracht beteiligt ist.

Mutationen im SDCCAG8-Gen werden mit mehreren menschlichen Krankheiten in Verbindung gebracht. Dazu gehört das Bardet-Biedl-Syndrom, eine genetische Störung, die durch Fettleibigkeit, Netzhautdegeneration, Polydaktylie und Nierenanomalien gekennzeichnet ist. Darüber hinaus wurden SDCCAG8-Mutationen mit nephronophthisis-bezogenen Ziliopathien (NPHP-RCs) in Verbindung gebracht, einer Gruppe von Erkrankungen, die durch eine Nierenerkrankung im Endstadium gekennzeichnet sind und häufig mit extra-renalen Indikatoren einhergehen, einschließlich Netzhautdegeneration und geistiger Behinderung.Das Verständnis der Funktion und Regulierung von SDCCAG8 kann Einblicke in die Biologie von Zilien, Zentrosomen und damit verbundenen Krankheiten geben.