DGCR2 Aktivatoren

Gängige DGCR2 Activators sind unter underem Retinoic Acid, all trans CAS 302-79-4, Lithium CAS 7439-93-2, Valproic Acid CAS 99-66-1, Fluoxetine CAS 54910-89-3 und Pioglitazone CAS 111025-46-8.

DGCR2, die Abkürzung für DiGeorge syndrome critical region gene 2, ist ein Protein, das vom DGCR2-Gen auf Chromosom 22 kodiert wird. Dieses Gen befindet sich in einem Abschnitt, der als DiGeorge-Syndrom-Chromosomenregion bekannt ist, die mit dem 22q11.2-Deletionssyndrom in Verbindung steht. Das Protein wird auch als LANCL1 bezeichnet, was auf seine Homologie zur Familie der Lanthionin-Synthetase-C-ähnlichen Proteine hinweist. DGCR2 ist ein Transmembranprotein, was darauf schließen lässt, dass es eine Rolle bei der Signalübertragung über die Zellmembran spielt. Obwohl die genaue Funktion von DGCR2 nicht vollständig geklärt ist, wird angenommen, dass es an der Entwicklung der Neuralleiste beteiligt ist und eine Rolle bei der kardiovaskulären und kraniofazialen Entwicklung spielt.

Das DiGeorge-Syndrom, auch bekannt als 22q11.2-Deletionssyndrom, ist eine angeborene Erkrankung, die zu einem Spektrum von Symptomen führt, darunter Herzanomalien, charakteristische Gesichtszüge, Immundefekte sowie kognitive und Verhaltensstörungen. Es wird vermutet, dass die Deletion eines kleinen Abschnitts von Chromosom 22, zu dem unter anderem das DGCR2-Gen gehört, die normale Entwicklung mehrerer Körpersysteme stört Die Untersuchung von DGCR2 ist wichtig, weil das Verständnis seiner Funktion und der Wege, an denen es beteiligt ist, zu einem besseren Verständnis der molekularen Grundlagen des DiGeorge-Syndroms beitragen kann. Dieses Wissen kann zu verbesserten Diagnose- und Prognosemöglichkeiten und Strategien für Personen führen, die von diesem und verwandten Syndromen betroffen sind.