PNPLA1 Aktivatoren

Gängige PNPLA1 Activators sind unter underem Linoleic Acid CAS 60-33-3, γ-Linolenic Acid (18:3, n-6) CAS 506-26-3, Retinoic Acid, all trans CAS 302-79-4, (+)-α-Tocopherol CAS 59-02-9 und D-(+)-Biotin CAS 58-85-5.

PNPLA1 (Patatin-Like Phospholipase Domain Containing 1) ist ein Protein, das beim Menschen durch das PNPLA1-Gen kodiert wird. Es gehört zur Familie der Patatin-ähnlichen Phospholipase-Domäne (PNPLA), die nach einer gemeinsamen Signaturdomäne ihrer Mitglieder benannt ist. PNPLA1 ist ein Enzym, das eine Triglyceridlipase-Aktivität und eine Acylglycerin-Transacylase-Aktivität aufweist. Es ist an der Biosynthese der Hautbarriere beteiligt, einer Funktion, die für die Aufrechterhaltung der Hautfeuchtigkeit und den Schutz des Körpers vor Umweltstressoren unerlässlich ist.

Insbesondere spielt PNPLA1 eine Schlüsselrolle bei der Produktion von Acylceramiden. Dabei handelt es sich um spezialisierte Lipide, die einen wesentlichen Bestandteil der äußersten Schicht der Haut, des Stratum corneum, bilden. Acylceramide tragen zur Bildung der Lipidhülle bei, einer wasserabweisenden Schicht, die den Wasserverlust hemmt und vor dem Eindringen von Schadstoffen und Mikroorganismen schützt.Mutationen im PNPLA1-Gen können eine Erkrankung verursachen, die als Ichthyose bekannt ist und durch trockene, schuppige Haut gekennzeichnet ist. Die autosomal rezessiv vererbte kongenitale Ichthyose (ARCI) ist eine solche Erkrankung, die mit Mutationen des PNPLA1-Gens in Verbindung gebracht wird und zu einer gestörten Hautbarriere führt, die einen erhöhten transepidermalen Wasserverlust und die charakteristische trockene, schuppige Haut zur Folge hat.