KIAA0146 Aktivatoren

Gängige KIAA0146 Activators sind unter underem Retinoic Acid, all trans CAS 302-79-4, Cholecalciferol CAS 67-97-0, Forskolin CAS 66575-29-9, (-)-Epigallocatechin Gallate CAS 989-51-5 und β-Estradiol CAS 50-28-2.

KIAA0146, auch bekannt als Spatacsin oder SPG11, ist ein Protein, das beim Menschen durch das SPG11-Gen kodiert wird. Die Bedeutung von KIAA0146 wird durch seine Rolle bei der Pathogenese einer Form der hereditären spastischen Paraplegie (HSP), insbesondere der spastischen Paraplegie Typ 11 (SPG11), unterstrichen. HSP ist eine Gruppe erblicher neurologischer Erkrankungen, die durch fortschreitende Schwäche und Spastizität der unteren Gliedmaßen aufgrund der Degeneration der kortikospinalen Bahnen gekennzeichnet sind. Mutationen im SPG11-Gen, die zu einer Funktionsstörung oder einem Verlust des Proteins KIAA0146 führen, sind als Ursache dieser autosomal rezessiven Erkrankung bekannt.

Es wird angenommen, dass KIAA0146 am autophagisch-lysosomalen Weg beteiligt ist, einem System zum Abbau und Recycling von Zytoplasmabestandteilen, einschließlich Organellen, durch die Bildung von Autophagosomen, die schließlich mit Lysosomen verschmelzen. Die Struktur des Proteins deutet darauf hin, dass es als Gerüst fungieren könnte, das mit anderen Proteinen interagiert und möglicherweise den Aufbau von Multiproteinkomplexen unterstützt, die für die Autophagosomenfunktion wichtig sind. KIAA0146 wird auch mit dem Transport von Proteinen zum Lysosom in Verbindung gebracht, was seine Rolle bei der Beseitigung und Erhaltung von Zellen noch unterstreicht.