EDAR Anticorpo (F-5): sc-398337

A superfamília dos receptores do fator de necrose tumoral (TNFR) representa uma família crescente de glicoproteínas transmembranares de tipo I que estão envolvidas em várias funções celulares, incluindo a proliferação, a diferenciação e a morte celular programada. Estas proteínas partilham a homologia de repetições ricas em cisteína no domínio extracelular de ligação ao ligando e um domínio intracelular de morte. Os membros da superfamília TNFR transmitem sinais através de interacções proteína-proteína, e estes sinais podem levar à ativação das vias da caspase e da quinase Jun, que promovem a morte celular, ou da via do NFkB, que resulta na sobrevivência celular. O recetor da displasia ectodérmica (EDAR) promove todas estas três vias e medeia a diferenciação ectodérmica. O EDAR é codificado pelo gene downless e está mutado nas síndromes de displasia ectodérmica, que se caracterizam por um desenvolvimento deficiente do cabelo, dos dentes e das glândulas sudoríparas. A ectodisplasina A (EDA) é uma proteína de membrana do tipo II codificada pelo gene Tabby e produz muitas variantes de corte, a mais longa das quais, a EDA-A1, serve de ligando para o EDAR. A EDA-A2, que difere da EDA-A1 pela supressão de dois aminoácidos, liga-se apenas ao recetor de ectodisplasina-A2 ligado ao X (XEDAR). Tanto o EDAR como o XEDAR apresentam homologia com o TROY.

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Referencias do EDAR Anticorpo (F-5):

1. Ectodisplasina, Edar e TNFRSF19 são expressos em padrões complementares e sobrepostos durante a embriogénese do rato.  |  Pispa, J., et al. 2003. Gene Expr Patterns. 3: 675-9. PMID: 12972005
2. As vias de sinalização Edar e Troy actuam de forma redundante para regular o início do desenvolvimento do folículo piloso.  |  Pispa, J., et al. 2008. Hum Mol Genet. 17: 3380-91. PMID: 18689798
3. Duas novas mutações no gene EDAR causam displasia ectodérmica hipohidrótica autossómica recessiva.  |  Naqvi, SK., et al. 2011. Orthod Craniofac Res. 14: 156-9. PMID: 21771270
4. Estruturas do fio de cabelo na displasia ectodérmica induzida por EDAR.  |  Stecksén-Blicks, C., et al. 2015. BMC Med Genet. 16: 79. PMID: 26336973
5. Geração de cabras de caxemira portadoras de um mutante do gene EDAR utilizando a edição do genoma mediada por CRISPR-Cas9.  |  Hao, F., et al. 2018. Int J Biol Sci. 14: 427-436. PMID: 29725264
6. Variantes de sequência no gene EDAR que causam displasia ectodérmica hipohidrótica.  |  Ahmad, F., et al. 2019. Congenit Anom (Kyoto). 59: 145-147. PMID: 30079503
7. As variantes dos genes EDAR, LYPLAL1, PRDM16, PAX3, DKK1, TNFSF12, CACNA2D3 e SUPT3H influenciam a morfologia facial numa população eurasiática.  |  Li, Y., et al. 2019. Hum Genet. 138: 681-689. PMID: 31025105
8. Estudos funcionais de uma mutação dominante no gene EDAR responsável pela displasia ectodérmica hipohidrótica.  |  Okita, T., et al. 2019. J Dermatol. 46: 710-715. PMID: 31245878
9. Mutações missense nos genes EDA e EDAR causam agenesia dentária sindrómica dominante.  |  Andreoni, F., et al. 2021. Mol Genet Genomic Med. 9: e1555. PMID: 33205897
10. O diferente grau de perda de função entre quatro mutações missense no gene EDAR responsável pela displasia ectodérmica hipohidrótica autossómica recessiva pode estar associado à gravidade fenotípica.  |  Yagi, S., et al. 2023. J Dermatol. 50: 349-356. PMID: 36258277

O anticorpo EDAR preferido é o Anticorpo EDAR (G-1): sc-271627.