Os colagénios (COLs) são proteínas fibrosas da matriz extracelular com elevada resistência à tração que funcionam como os principais componentes do tecido conjuntivo, como os tendões e a cartilagem. Todas as proteínas COL contêm um domínio de tripla hélice e apresentam frequentemente uma auto-associação lateral para formar tecidos conjuntivos complexos. Existem vários tipos de proteínas COL, incluindo COLs intersticiais formadores de fibrilhas (tipos I, II, III e V), COLs de membrana basal (tipo IV) e COLs de filamentos em forma de contas (tipo VI). A COL6A3 (cadeia de colagénio alfa-3(VI)) é uma proteína segregada de 3.176 aminoácidos que contém um domínio de fibronectina tipo III, um domínio de inibidor MPTI e 12 domínios VWFA e funciona como a terceira (e maior) das três cadeias alfa do complexo proteico COL tipo VI. Existindo como um trímero com duas outras proteínas alfa do tipo VI, a COL6A3 actua como uma proteína de ligação celular que desempenha um papel importante na organização dos componentes da matriz. Os defeitos no gene que codifica a COL6A3 são a causa da miopatia de Bethlem (BM), uma miopatia proximal autossómica rara, e da distrofia muscular congénita de Ullrich (UCMD), uma miopatia congénita autossómica recessiva. Existem múltiplas isoformas de COL6A3 devido a eventos de splicing alternativo.
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Referencias do COL6A3 Anticorpo (H3-2):
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- A transcriptómica espacial e de célula única identifica o COL6A3 como um biomarcador de prognóstico no sarcoma pleomórfico indiferenciado. | Klein, JC., et al. 2024. Mol Cancer. 23: 257. PMID: 39548577