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KLHDC4 (kelch domain-containing protein 4)は520アミノ酸からなるタンパク質で、6つのケルヒ・リピートを持ち、3つの交互スプライシングされたアイソフォームとして存在する。KLHDC4をコードする遺伝子はヒト染色体16q24.2とマウス染色体8 E1にマップされている。第16染色体は約9000万塩基対で900以上の遺伝子をコードし、ヒト細胞DNAの約3%を占め、様々な遺伝疾患と関連している。GAN遺伝子は16番染色体上にあり、変異により巨大軸索神経障害(成長とともに機能不全が増加することを特徴とする神経系障害)を引き起こす可能性がある。稀な疾患であるルビンシュタイン・テイビ症候群も、重要なCREB結合タンパク質をコードするCREBBP遺伝子を介して16番染色体と関連している。ルビンシュタイン・テイビ症候群の徴候には、精神遅滞、腫瘍の成長および白血球新生物の素因が含まれる。クローン病はNOD2遺伝子を介して16番染色体に関連する消化管炎症性疾患である。
注文情報
製品名 | カタログ # | 単位 | 価格 | 数量 | お気に入り | |
KLHDC4 抗体 (D-10) | sc-398672 | 200 µg/ml | $316.00 | |||
KLHDC4 (D-10): m-IgG Fc BP-HRP Bundle | sc-538496 | 200 µg Ab; 10 µg BP | $354.00 | |||
KLHDC4 (D-10): m-IgGκ BP-HRP Bundle | sc-536121 | 200 µg Ab; 40 µg BP | $354.00 | |||
KLHDC4 (D-10): m-IgG1 BP-HRP Bundle | sc-545731 | 200 µg Ab; 20 µg BP | $354.00 |