Hermansky-Pudlak症候群(HPS)は、稀な、遺伝的に不均一な常染色体劣性疾患である。眼皮膚アルビニズム、ライソゾーム貯蔵異常、血小板貯蔵プール欠乏による長引く出血を特徴とする。HPSタンパク質をコードする10個のHPS遺伝子が存在し、それらはすべて3つの異なるユビキタスに発現するタンパク質複合体またはリソソーム関連オルガネラ複合体の生合成内で相互作用する。これらの遺伝子の欠損はHPSを引き起こす。HPS-4は光耳タンパク質ホモログとも呼ばれ、オルガネラの生合成に重要である。HSP-4タンパク質をコードする遺伝子HPS4の欠損は、Hermansky-Pudlak症候群4(HPS4)の原因となる。
注文情報
製品名 | カタログ # | 単位 | 価格 | 数量 | お気に入り | |
HPS-4 抗体 (H-3) | sc-166638 | 200 µg/ml | $316.00 | |||
HPS-4 (H-3): m-IgG Fc BP-HRP Bundle | sc-540135 | 200 µg Ab; 10 µg BP | $354.00 | |||
HPS-4 (H-3): m-IgG1 BP-HRP Bundle | sc-541926 | 200 µg Ab; 20 µg BP | $354.00 |