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EVC(エリス-ファン・クレーベルト症候群)は、EVC遺伝子とEVC2遺伝子の変異によって引き起こされる常染色体骨格形成異常症である。EVC遺伝子は、肋骨、心臓、腎臓、肺の発育にみられ、顔、手足、歯、爪の正常な発育に関与している。EVC遺伝子によって発現されるタンパク質は、ロイシンジッパーと膜貫通ドメインを含むヘッジホッグシグナル経路の細胞内構成要素である。EVC遺伝子の欠損は、短下肢小人症、外胚葉異形成、不整房室中隔形成などの心臓異常の原因となる。さらに、EVC遺伝子は、顔面の異常と四肢の欠損を特徴とする常染色体優性遺伝の疾患であるWeyers先端歯列形成不全症にも関与している。
注文情報
製品名 | カタログ # | 単位 | 価格 | 数量 | お気に入り | |
EVC 抗体 (C-6) | sc-377157 | 200 µg/ml | $316.00 | |||
EVC (C-6): m-IgG Fc BP-HRP Bundle | sc-538022 | 200 µg Ab; 10 µg BP | $354.00 | |||
EVC (C-6): m-IgGκ BP-HRP Bundle | sc-535543 | 200 µg Ab; 40 µg BP | $354.00 |