La EVC, o proteína del síndrome de Ellis-van Creveld, es un componente crucial del cilio primario, un orgánulo celular que actúa como centro de señalización de varias vías, incluida la vía Hedgehog (Hh). El gen EVC, junto con su gen relacionado EVC2, está implicado en el trastorno genético raro síndrome de Ellis-van Creveld (EvC), caracterizado por baja estatura, polidactilia, defectos cardíacos y rasgos faciales distintivos.La proteína EVC está implicada en la transducción de la vía de señalización Hh, que es esencial para el patrón y el crecimiento durante el desarrollo embrionario. Es especialmente importante en el desarrollo de huesos y dientes. Cuando se activa, la vía Hh impulsa la expresión de genes diana que rigen el destino, el crecimiento y la diferenciación celular.
Las mutaciones en el gen EVC alteran la función normal de la proteína, dando lugar al espectro de anomalías que se observan en el síndrome de EvC. Estas mutaciones pueden afectar a la estructura o a la cantidad de proteína EVC, lo que perjudica su papel en la vía Hh y da lugar a un desarrollo inadecuado de diversos tejidos, afectando en particular a los condrocitos de la placa de crecimiento de los huesos.La investigación sobre la EVC ha permitido comprender las implicaciones más amplias de los cilios primarios en las enfermedades humanas. Más allá del síndrome de EvC, la disfunción de las proteínas ciliares está vinculada a una clase de enfermedades conocidas como ciliopatías, que pueden afectar a múltiples sistemas orgánicos.
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Nombre del producto | NÚMERO DE CAS # | Número de catálogo | Cantidad | Precio | MENCIONES | Clasificación |
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Cyclopamine | 4449-51-8 | sc-200929 sc-200929A | 1 mg 5 mg | $92.00 $204.00 | 19 | |
La ciclopamina inhibe la vía de señalización Hh, que puede compensar regulando al alza la expresión de EVC para mantener la actividad de la vía. | ||||||
Purmorphamine | 483367-10-8 | sc-202785 sc-202785A | 1 mg 5 mg | $56.00 $180.00 | 18 | |
La purmorfamina activa la vía Hh, aumentando potencialmente la expresión de EVC como parte de la activación de la vía. | ||||||
Cholecalciferol | 67-97-0 | sc-205630 sc-205630A sc-205630B | 1 g 5 g 10 g | $70.00 $160.00 $290.00 | 2 | |
La vitamina D3, a través de su receptor, puede modular la expresión génica y puede influir en la expresión de la EVC durante el desarrollo óseo. | ||||||
Retinoic Acid, all trans | 302-79-4 | sc-200898 sc-200898A sc-200898B sc-200898C | 500 mg 5 g 10 g 100 g | $65.00 $319.00 $575.00 $998.00 | 28 | |
El ácido retinoico afecta a la expresión génica durante el desarrollo embrionario y podría regular la expresión de la EVC. | ||||||
5-Aza-2′-Deoxycytidine | 2353-33-5 | sc-202424 sc-202424A sc-202424B | 25 mg 100 mg 250 mg | $214.00 $316.00 $418.00 | 7 | |
Como inhibidor de la ADN metiltransferasa, puede desmetilar el promotor del gen EVC, lo que conduce a un aumento de la expresión. | ||||||
Trichostatin A | 58880-19-6 | sc-3511 sc-3511A sc-3511B sc-3511C sc-3511D | 1 mg 5 mg 10 mg 25 mg 50 mg | $149.00 $470.00 $620.00 $1199.00 $2090.00 | 33 | |
Un inhibidor de HDAC que podría aumentar la acetilación de histonas y activar la expresión de EVC. | ||||||
Valproic Acid | 99-66-1 | sc-213144 | 10 g | $85.00 | 9 | |
El ácido valproico es un inhibidor de HDAC que puede aumentar la expresión de EVC alterando la estructura de la cromatina. | ||||||
Lithium | 7439-93-2 | sc-252954 | 50 g | $214.00 | ||
El litio puede activar la señalización Wnt, que puede cruzarse con la regulación de la expresión de EVC por la vía Hh. | ||||||
Folic Acid | 59-30-3 | sc-204758 | 10 g | $72.00 | 2 | |
L'acide folique est essentiel à la méthylation de l'ADN et à l'expression des gènes, ce qui peut avoir une incidence sur l'expression de l'EVC. | ||||||
(−)-Epigallocatechin Gallate | 989-51-5 | sc-200802 sc-200802A sc-200802B sc-200802C sc-200802D sc-200802E | 10 mg 50 mg 100 mg 500 mg 1 g 10 g | $42.00 $72.00 $124.00 $238.00 $520.00 $1234.00 | 11 | |
El EGCG puede modular las marcas epigenéticas e influir en la expresión de la EVC en el desarrollo. |