EVC アクチベーター

一般的なEVC活性化剤には、Cyclopamine CAS 4449-51-8、Purmorphamine CAS 483367-10-8、Cholecalciferol CAS 67-97-0、レチノイン酸、オールトランス CAS 302-79-4、5-アザ-2'-デオキシシチジン CAS 2353-33-5。

EVC（エリス-ファン・クレーベルド症候群タンパク質）は、細胞小器官である一次繊毛の重要な構成要素であり、ヘッジホッグ（Hh）経路を含む様々な経路のシグナル伝達ハブとして働く。EVC遺伝子は、その関連遺伝子であるEVC2とともに、低身長、多指症、心臓欠損、特徴的な顔貌を特徴とする稀な遺伝性疾患であるエリス-ファン・クレーヴェルド症候群（EvC）に関与している。EVCタンパク質は、胚発生期のパターニングと成長に不可欠なHhシグナル伝達経路に関与している。特に骨と歯の発生に重要である。Hh経路は活性化されると、細胞の運命、成長、分化を支配する標的遺伝子の発現を促進する。

EVC遺伝子の変異はタンパク質の正常な機能を破壊し、EvC症候群に見られるような様々な異常を引き起こす。これらの変異はEVCタンパク質の構造や量に影響を及ぼし、Hh経路におけるその役割を損ない、様々な組織の不適切な発達をもたらし、特に骨の成長板の軟骨細胞に影響を及ぼす。EVCに関する研究は、ヒトの疾患における一次繊毛の広範な意味合いについての洞察を与えている。EVC症候群以外にも、繊毛タンパク質の機能不全は繊毛病として知られる疾患の一群に関連しており、これらの疾患は複数の臓器系に影響を及ぼす可能性がある。