COL6A3抗体(H3-2): sc-81766

コラーゲン（COL）は繊維状の細胞外マトリックスタンパク質で、高い引張強度を持ち、腱や軟骨などの結合組織の主要な構成成分として機能している。全てのCOLタンパク質は三重らせんドメインを含み、複雑な結合組織を形成するために、しばしば横方向の自己会合を示す。COLタンパク質には、線維を形成する間質性COL（I型、II型、III型、V型）、基底膜COL（IV型）、ビーズ状フィラメントCOL（VI型）など、いくつかのタイプがある。COL6A3（コラーゲンα-3(VI)鎖）は、3,176アミノ酸からなる分泌タンパク質で、1つのフィブロネクチンタイプIIIドメイン、1つのMPTIインヒビタードメイン、12個のVWFAドメインを持ち、VI型COLタンパク質複合体の3つのα鎖のうち3番目（そして最大）として機能する。COL6A3は、他の2つのVI型αタンパク質と3量体として存在し、マトリックス成分の組織化に重要な役割を果たす細胞結合タンパク質として働く。COL6A3をコードする遺伝子の欠損は、稀な常染色体近位型ミオパチーであるベスレム筋症（BM）や常染色体劣性先天性ミオパチーであるウルリッヒ先天性筋ジストロフィー（UCMD）の原因である。COL6A3は代替スプライシングにより複数のアイソフォームが存在する。

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COL6A3抗体(H3-2) 参考文献:

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2. COL6A1、COL6A2、COL6A3の三重らせんにおけるグリシン置換の位置は、Ⅵ型コラーゲンミオパチーの重症度および遺伝様式と相関する。  |  Butterfield, RJ., et al. 2013. Hum Mutat. 34: 1558-67. PMID: 24038877
3. 脂肪細胞における COL6A3 発現はインスリン抵抗性と関連しており、PPARγおよび脂肪細胞のサイズに依存しています。  |  Dankel, SN., et al. 2014. Obesity (Silver Spring). 22: 1807-13. PMID: 24719315
4. COL6A3 はヒト脂肪組織においてレプチンによって制御されており、肥満では減少します。  |  McCulloch, LJ., et al. 2015. Endocrinology. 156: 134-46. PMID: 25337653
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6. COL6A3は、PI3K/AKT経路を活性化することで、骨肉腫の細胞悪性度を促進します。  |  Guo, HL., et al. 2020. Rev Assoc Med Bras (1992). 66: 740-745. PMID: 32696868
7. 脂肪組織細胞における COL6A3 発現は、ホメオボックス転写因子 PRRX1 のレベルと関連しています。  |  Dankel, SN., et al. 2020. Sci Rep. 10: 20164. PMID: 33214660
8. 有害なCOL6A3変異は、新軟骨オルガノイドにおける軟骨細胞のMIR31HG制御応答を、高生理学的機械負荷に対して変化させる。  |  Bloks, NG., et al. 2024. Adv Sci (Weinh). 11: e2400720. PMID: 39021299
9. COL6A3 エキソソームは上皮性卵巣癌における腫瘍の拡散と転移を促進する。  |  Ho, CM., et al. 2024. Int J Mol Sci. 25: PMID: 39125689
10. 単一細胞および空間トランスクリプトミクスにより、未分化多形肉腫の予後バイオマーカーとしてCOL6A3が同定されました。  |  Klein, JC., et al. 2024. Mol Cancer. 23: 257. PMID: 39548577

好ましい COL6A3 抗体は COL6A3 抗体である (A-5): sc-515335.