CNIH4抗体(Q-14): sc-81857

CNIH4 Antibody (Q-14) は、IgG2a κ マウスモノクローナル CNIH4 抗体 (CNIH4 抗体とも呼ばれます) で、ヒト由来の CNIH4 タンパク質を WB、IP、ELISA で検出します。CNIH4 Antibody (Q-14) はノンコンジュゲート抗 CNIH4 抗体としてご利用いただけます。CNIH4 (cornichon homolog 4) は、HSPC163 としても知られており、139 アミノ酸のマルチパス膜タンパク質で、2 種類のアイソフォームとして発現し、染色体 1 に存在する遺伝子によってコードされています。第1染色体は約2億6千万塩基対に及ぶヒト最大の染色体で、ヒトゲノムの8％を占める。1番染色体には約3,000の遺伝子があり、遺伝子の数が多いことから、1番染色体に関連する疾患も多い。特に、稀な老化病であるハッチンソン-ギルフォード早老症は、ラミンAをコードするLMNA遺伝子と関連している。LMNA遺伝子産物が欠損すると、核内に蓄積し、特徴的な核ブリーブを引き起こす。急速に老化が促進されるメカニズムは不明であり、現在も研究が続けられている。MUTYH遺伝子は1番染色体にあり、家族性腺腫性ポリポーシスに部分的に関与している。スティクラー症候群、パーキンソン病、ゴーシェ病、アッシャー症候群も1番染色体と関連している。1qにはDISC1遺伝子を破壊するブレイクポイントが同定されており、統合失調症と関連している。1番染色体の異常は、頭頸部癌、悪性黒色腫、多発性骨髄腫を含む様々な癌で認められる。

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CNIH4抗体(Q-14) 参考文献:

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7. ヒト第1染色体のDNA配列と生物学的アノテーション。  |  Gregory, SG., et al. 2006. Nature. 441: 315-21. PMID: 16710414
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