BLM抗体(BFL103): sc-13584

ブルーム症候群は常染色体劣性遺伝の疾患で、出生前後の発育不全、日光過敏症、免疫不全、様々な癌の素因を特徴とする。ブルーム症候群の原因遺伝子であるBLMは、大腸菌のRecQヘリカーゼに相同なタンパク質をコードしており、ほとんどのブルーム症候群患者で変異している。ブルーム症候群の特徴の一つは、姉妹染色分体交換（SCE）の頻度が増加することである。BLMはG4 DNAをほどくことが示されており、この機能の不全がSCEの頻度増加の原因であると考えられている。BLMは核に移行することが知られており、そのATPアーゼ活性は一本鎖および二本鎖DNAの両方によって刺激される。BLMのホモログである酵母SGS1の変異は、ブルーム細胞で観察されるのとよく似た分裂期の過剰組換えを引き起こすことが知られている。

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BLM抗体(BFL103) 参考文献:

1. ブルーム症候群タンパク質BLMは、哺乳類精母細胞の減数分裂前期の核において複製タンパク質Aと共局在する。  |  Walpita, D., et al. 1999. Proc Natl Acad Sci U S A. 96: 5622-7. PMID: 10318934
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10. BLMヘリカーゼは、ALTテロメア損傷応答を組み立てるために、ラギング鎖基質を解きほぐす。  |  Jiang, H., et al. 2024. Mol Cell. 84: 1684-1698.e9. PMID: 38593805

好ましい BLM 抗体は BLM 抗体である (B-4): sc-365753.