AIPL1抗体(5-RY34): sc-134253

AIPL1 Antibody (5-RY34) は IgG2a κマウスモノクローナル AIPL1 抗体 (AIPL1 抗体) で、ヒト由来の AIPL1 タンパク質を WB、IP、ELISA で検出します。AIPL1 Antibody (5-RY34) は、ノンコンジュゲート抗 AIPL1 抗体としてご利用いただけます。遺伝性失明関連タンパク質であるアリール炭化水素受容体相互作用タンパク質様 1 (AIPL1) は、細胞周期制御タンパク質 NUB1 と相互作用します。AIPL1は、タンパク質のフォールディングと安定化、およびタンパク質の輸送に重要である。核または細胞質に局在し、松果体と網膜で高発現している。網膜では、AIPL1は発育中の錐体および桿体視細胞の両方で発現しているが、ヒトの成体網膜では桿体視細胞に限られている。AIPL1をコードする遺伝子の欠損は、常染色体劣性遺伝性の早期発症の小児失明症であるレーバー先天性黒内障IV型の原因となる。

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AIPL1抗体(5-RY34) 参考文献:

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2. レーバー先天性黒内障のタンパク質AIPL1は, NUB1の核内転座を調節し, NUB1断片による封入体形成を抑制する。  |  van der Spuy, J. and Cheetham, ME. 2004. J Biol Chem. 279: 48038-47. PMID: 15347646
3. レーバー先天性黒内障で欠損するタンパク質AIPL1は, 網膜杆体cGMPホスホジエステラーゼの生合成に必須である。  |  Liu, X., et al. 2004. Proc Natl Acad Sci U S A. 101: 13903-8. PMID: 15365173
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5. AIPL1（Aryl Hydrocarbon Interaction Protein-like 1）の精製, 特性, 細胞内局在, および遺伝性網膜ジストロフィーに関連する変異の影響。  |  Gallon, VA., et al. 2004. Biochim Biophys Acta. 1690: 141-9. PMID: 15469903
6. GUCY2Dのミスセンス変異は, RPE65に関連するレーバー先天性黒内障の遺伝的修飾因子として作用する。  |  Silva, E., et al. 2004. Ophthalmic Genet. 25: 205-17. PMID: 15512997
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8. Leber先天性黒内障変異保有者の臨床表現型。  |  Galvin, JA., et al. 2005. Ophthalmology. 112: 349-56. PMID: 15691574
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