Anticorpo PAH (E-8): sc-271257

Il gene PAH codifica l'enzima fenilalanina idrossilasi (PAH), che converte la fenilalanina in tirosina ed è l'enzima limitante del catabolismo della fenilalanina. La PAH dei mammiferi è una proteina omotetramerica solubile, abbondantemente espressa nel fegato umano. La carenza dell'attività della PAH provoca il disturbo autosomico recessivo della fenilchetonuria (PKU), caratterizzato da ritardo mentale a meno che non si introduca una dieta a basso contenuto di fenilalanina nelle prime fasi della vita. Il gene PAH, che mappa sul cromosoma umano 12q23.2, contiene tutte le informazioni genetiche necessarie per codificare la PAH funzionale, dimostrando che un singolo gene è coinvolto nel fenotipo classico della malattia. Numerose mutazioni possono compromettere il gene della PAH, con conseguente diminuzione dell'attività enzimatica e diversi gradi di PKU. È stata segnalata l'esistenza di più isozimi della PAH, ma si tratta molto probabilmente di varianti alleliche della PAH che producono subunità proteiche con carica e migrazione elettroforetica leggermente diverse.

L'anticorpo PAH preferito è l'anticorpo PAH (H-2): sc-271258.