Anticorpo EDAR (F-5): sc-398337

La superfamiglia dei recettori del fattore di necrosi tumorale (TNFR) rappresenta una famiglia crescente di glicoproteine transmembrana di tipo I, coinvolte in varie funzioni cellulari, tra cui la proliferazione, il differenziamento e la morte cellulare programmata. Queste proteine condividono l'omologia per le ripetizioni ricche di cisteina nel dominio extracellulare di legame al ligando e un dominio di morte intracellulare. I membri della superfamiglia TNFR trasmettono segnali attraverso interazioni proteina-proteina e questi segnali possono portare all'attivazione delle vie della caspasi e della Jun chinasi, che promuovono la morte cellulare, o della via NFkB, che porta alla sopravvivenza delle cellule. Il recettore della displasia ectodermica (EDAR) promuove tutte e tre queste vie e media il differenziamento ectodermico. EDAR è codificato dal gene downless ed è mutato nelle sindromi da displasia ectodermica, caratterizzate da un alterato sviluppo di capelli, denti e ghiandole sudoripare. L'ectodisplasina A (EDA) è una proteina di membrana di tipo II, codificata dal gene Tabby, che produce numerose varianti di scissione, la più lunga delle quali, EDA-A1, funge da ligando per EDAR. EDA-A2, che differisce da EDA-A1 per la delezione di due aminoacidi, lega solo il recettore X-linked ectodysplasin-A2 (XEDAR). Sia EDAR che XEDAR presentano omologia con TROY.

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Anticorpo EDAR (F-5) Riferimenti:

1. Ectodisplasina, Edar e TNFRSF19 sono espressi in modelli complementari e sovrapposti durante l'embriogenesi del topo.  |  Pispa, J., et al. 2003. Gene Expr Patterns. 3: 675-9. PMID: 12972005
2. Le vie di segnalazione di Edar e Troy agiscono in modo ridondante per regolare l'inizio dello sviluppo del follicolo pilifero.  |  Pispa, J., et al. 2008. Hum Mol Genet. 17: 3380-91. PMID: 18689798
3. Due nuove mutazioni nel gene EDAR che causano la displasia ectodermica ipoidrotica autosomica recessiva.  |  Naqvi, SK., et al. 2011. Orthod Craniofac Res. 14: 156-9. PMID: 21771270
4. Strutture del fusto dei capelli nella displasia ectodermica indotta da EDAR.  |  Stecksén-Blicks, C., et al. 2015. BMC Med Genet. 16: 79. PMID: 26336973
5. Generazione di capre Cashmere portatrici di un mutante del gene EDAR mediante editing del genoma mediato da CRISPR-Cas9.  |  Hao, F., et al. 2018. Int J Biol Sci. 14: 427-436. PMID: 29725264
6. Varianti di sequenza nel gene EDAR che causano la displasia ectodermica ipoidrotica.  |  Ahmad, F., et al. 2019. Congenit Anom (Kyoto). 59: 145-147. PMID: 30079503
7. Le varianti dei geni EDAR, LYPLAL1, PRDM16, PAX3, DKK1, TNFSF12, CACNA2D3 e SUPT3H influenzano la morfologia del viso in una popolazione eurasiatica.  |  Li, Y., et al. 2019. Hum Genet. 138: 681-689. PMID: 31025105
8. Studi funzionali per una mutazione dominante nel gene EDAR responsabile della displasia ectodermica ipoidrotica.  |  Okita, T., et al. 2019. J Dermatol. 46: 710-715. PMID: 31245878
9. Mutazioni missense nei geni EDA e EDAR causano l'agenesia dentale sindromica dominante.  |  Andreoni, F., et al. 2021. Mol Genet Genomic Med. 9: e1555. PMID: 33205897
10. Il diverso grado di perdita di funzione tra le quattro mutazioni missense del gene EDAR, responsabile della displasia ectodermica ipoidrotica autosomica recessiva, può essere associato alla gravità fenotipica.  |  Yagi, S., et al. 2023. J Dermatol. 50: 349-356. PMID: 36258277

L'anticorpo EDAR preferito è l'anticorpo EDAR (G-1): sc-271627.