Anticorpo CEP290 (G-4): sc-390637

I centrosomi sono i principali centri di organizzazione dei microtubuli delle cellule dei mammiferi. Sono composti da una coppia di centrioli e da materiale circostante che nuclea i microtubuli, definito materiale pericentriolare (PCM). L'assemblaggio del fuso mitotico bipolare si basa su due processi intrecciati: la duplicazione dei centrioli e la maturazione dei centrosomi. L'incapacità di orchestrare correttamente la duplicazione e la maturazione dei centrosomi è successivamente legata a difetti del fuso, che possono causare aneuploidie e promuovere la progressione del cancro. Il gene CEP290 (proteina centrosomale di 290 kDa) codifica una proteina di 2.479 aminoacidi che attiva la trascrizione mediata da CREB-2. In particolare, CEP290 assicura la corretta localizzazione delle proteine ciliari e di fototrasduzione nelle cellule dei fotorecettori retinici. Mutazioni nel gene CEP290 sono state identificate in diverse malattie, tra cui la sindrome di Joubert tipo 5 (JBTS5), la sindrome di Senior-Løken tipo 6 (SLSN6), l'amaurosi congenita di Leber tipo 10 (LCA10) e la sindrome di Meckel tipo 4 (MKS4).

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Anticorpo CEP290 (G-4) Riferimenti:

1. Il trasferimento del gene CEP290 salva il fenotipo cellulare dell'amaurosi congenita di Leber.  |  Burnight, ER., et al. 2014. Gene Ther. 21: 662-72. PMID: 24807808
2. Gli alleli CEP290 nei topi interrompono la biogenesi ciliare tessuto-specifica e ricapitolano le caratteristiche delle ciliopatie sindromiche.  |  Rachel, RA., et al. 2015. Hum Mol Genet. 24: 3775-91. PMID: 25859007
3. La sindrome di Joubert: un modello per districarsi tra i disturbi recessivi con estrema eterogeneità genetica.  |  Bachmann-Gagescu, R., et al. 2015. J Med Genet. 52: 514-22. PMID: 26092869
4. AMAUROSI CONGENITA DI LEBER DOVUTA A MUTAZIONI DI CEP290 - GRAVE COMPROMISSIONE DELLA VISTA CON UN'ELEVATA NECESSITÀ MEDICA NON SODDISFATTA: Una revisione.  |  Leroy, BP., et al. 2021. Retina. 41: 898-907. PMID: 33595255
5. Una nuova variante CEP290 che causa la malattia è stata identificata in un paziente con amaurosi congenita di Leber mediante il sequenziamento di un pannello diagnostico medico.  |  Chen, BB., et al. 2022. Ophthalmic Genet. 43: 97-103. PMID: 34809537
6. Lesioni simil-fleck nell'amaurosi congenita di Leber associata alla CEP290: una serie di casi.  |  Aleman, TS., et al. 2022. Ophthalmic Genet. 43: 824-833. PMID: 36469661
7. L'eupatilina migliora i difetti delle cilia nei modelli di ciliopatia umana CEP290.  |  Corral-Serrano, JC., et al. 2023. bioRxiv.. PMID: 37205323
8. L'eupatilina migliora i difetti delle cilia nei modelli di ciliopatia umana CEP290.  |  Corral-Serrano, JC., et al. 2023. Cells. 12: PMID: 37371046
9. I complessi Cep131-Cep162 e Cby-Fam92 mantengono in modo cooperativo Cep290 nel corpo basale e contribuiscono all'avvio della ciliogenesi.  |  Wu, Z., et al. 2024. PLoS Biol. 22: e3002330. PMID: 38442096
10. Spettro e frequenze delle caratteristiche extraoculari riportate nella ciliopatia associata a CEP290 - Una revisione sistematica.  |  Vrabič, N., et al. 2024. J Fr Ophtalmol. 47: 104232. PMID: 39213781

L'anticorpo CEP290 preferito è l'anticorpo CEP290 (B-7): sc-390462.