I domini alfa/beta-idrolasi sono caratterizzati da una triade catalitica composta da un'istidina, un acido e un nucleofilo. ABHD5 (abhydrolase domain containing 5), nota anche come CGI-58, NCIE2 o CDS, è una proteina di 349 aminoacidi che contiene un dominio alfa/beta-idrolasi attraverso il quale veicola la funzione catalitica. Localizzata sulla superficie delle goccioline lipidiche, ABHD5 è ampiamente espressa e interagisce con la perilipina sulla superficie delle goccioline lipidiche, dove facilita la lipolisi, la scomposizione dei grassi. I difetti nel gene che codifica ABHD5 sono la causa della sindrome di Chanarin-Dorfman (CDS), un errore congenito autosomico recessivo del metabolismo lipidico con alterata ossidazione degli acidi grassi a catena lunga. I sintomi della CDS includono ittiosi generalizzata congenita, leucociti vacuolati, epatomegalia, miopatia, cataratta, perdita dell'udito neurosensoriale e ritardo nello sviluppo.
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Nome del prodotto | Codice del prodotto | UNITÀ | Prezzo | Quantità | Preferiti | |
ABHD5 Anticorpo (36A) | sc-100468 | 100 µg/ml | $333.00 |