PRCD Attivatori

Gli attivatori PRCD più comuni includono, a titolo esemplificativo, la vitamina A CAS 68-26-8, la xantofilla CAS 127-40-2, la zeaxantina CAS 144-68-3, l'acido docosa-4Z,7Z,10Z,13Z,16Z,19Z-esaenoico (22:6, n-3) CAS 6217-54-5 e l'acido eicosa-5Z,8Z,11Z,14Z,17Z-pentaenoico (20:5, n-3) CAS 10417-94-4.

La PRCD, o Degenerazione Progressiva del Rodocono, è una proteina codificata dal gene PRCD nell'uomo. Come suggerisce il nome, le mutazioni di questo gene sono state collegate a una forma di degenerazione progressiva della retina sia nell'uomo che nel cane. La proteina PRCD è espressa nelle cellule dei fotorecettori della retina, in particolare nelle cellule dei bastoncelli e dei coni. Queste cellule specializzate sono responsabili della cattura della luce e della sua conversione in segnali elettrici che il cervello interpreta come immagini visive. Le cellule a bastoncello consentono la visione in condizioni di scarsa illuminazione, mentre le cellule a cono forniscono la visione in piena luce e la visione dei colori.

La funzione precisa della proteina PRCD non è ancora del tutto nota. Tuttavia, a causa delle conseguenze fenotipiche delle mutazioni della PRCD, si ritiene che essa svolga un ruolo cruciale nel mantenere la salute e la funzione delle cellule dei fotorecettori.Mutazioni nel gene PRCD causano una forma autosomica recessiva di retinite pigmentosa (RP), un gruppo di rare malattie genetiche caratterizzate dalla progressiva perdita della vista dovuta alla degenerazione dei fotorecettori. Gli individui affetti presentano in genere una prima cecità notturna dovuta alla disfunzione delle cellule dei bastoncelli, seguita da una graduale perdita della visione periferica e centrale, man mano che la malattia progredisce e vengono colpite anche le cellule dei coni.