Anticorpo NPC1 (E-9): sc-271334

Le cellule ottengono il colesterolo attraverso due vie distinte, la sintesi endogena nel reticolo endoplasmatico e l'assorbimento esogeno attraverso la via dei recettori delle lipoproteine a bassa densità (LDL). NPC1 è una proteina che risiede negli endosomi tardivi e nei lisosomi ed è coinvolta nel traffico intracellulare del colesterolo. Il gene umano NPC1 mappa sul cromosoma 18q11.2 e produce proteine che subiscono la N-glicosilazione e sono espresse nel cervello e nel fegato (2,4,5). L'NPC1 contiene un dominio ricco di cisteina, fondamentale per il corretto funzionamento della proteina, ma è altamente mutato. Le mutazioni in NPC1 causano la malattia di Niemann-Pick di tipo C (NPC), una malattia autosomica recessiva caratterizzata dall'accumulo di colesterolo non esterificato nel sistema endosomale/lisosomale. L'accumulo di colesterolo provoca una progressiva neurodegenerazione e la morte. Oltre il 90% dei casi di NPC è dovuto a mutazioni nell'NPC1 e i pazienti affetti da NPC presentano molteplici sintomi neurologici, come epatosplenomegalia, atassia, distonia e demenza (3,8).

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Anticorpo NPC1 (E-9) Riferimenti:

1. La segnalazione NPC1-mTORC1 accoppia il rilevamento del colesterolo all'omeostasi degli organelli ed è una via bersagliabile nella Niemann-Pick di tipo C.  |  Davis, OB., et al. 2021. Dev Cell. 56: 260-276.e7. PMID: 33308480
2. La perdita di NPC1 aumenta l'assorbimento fagocitario e compromette il traffico di lipidi nella microglia.  |  Colombo, A., et al. 2021. Nat Commun. 12: 1158. PMID: 33627648
3. Il trasportatore di colesterolo NPC1 è essenziale per la regolazione epigenetica e la maturazione delle cellule del lignaggio oligodendrocitario.  |  Kunkel, TJ., et al. 2023. Nat Commun. 14: 3964. PMID: 37407594
4. NPC1 svolge un ruolo nel traffico di carichi specifici verso i melanosomi.  |  Rus, AA., et al. 2023. J Biol Chem. 299: 105024. PMID: 37423302
5. Una panoramica sul ruolo del Niemann-pick C1 (NPC1) nelle infezioni virali e sull'inibizione delle infezioni virali attraverso un inibitore di NPC1.  |  Ahmad, I., et al. 2023. Cell Commun Signal. 21: 352. PMID: 38098077
6. Malattia di Niemann-Pick di tipo C (NPDC) da mutazione di NPC1 e NPC2: Traffico lisosomiale di colesterolo e stress ossidativo.  |  Lee, D. and Hong, JH. 2023. Antioxidants (Basel). 12: PMID: 38136141
7. L'NPC1 è necessario per la differenziazione postnatale delle isole β cellulari mantenendo il turnover dei mitocondri.  |  Liu, B., et al. 2024. Theranostics. 14: 2058-2074. PMID: 38505613
8. La carenza di Npc1 compromette la funzione della microglia attraverso la segnalazione TREM2-mTOR nella malattia di Niemann-Pick di tipo C.  |  Qiao, L., et al. 2024. Biochim Biophys Acta Mol Basis Dis. 1870: 167478. PMID: 39173891
9. NPC1 collega il traffico di colesterolo alla morfologia microgliale attraverso il gastrosoma.  |  Zareba, J., et al. 2024. Nat Commun. 15: 8638. PMID: 39366931
10. La carenza di NPC1 mieloide esacerba le lesioni epatiche e la fibrosi compromettendo l'efferocitosi dei macrofagi.  |  Guan, D., et al. 2024. J Adv Res.. PMID: 39547438

L'anticorpo NPC1 preferito è l'anticorpo NPC1 (G-1): sc-271335.