Anticorps NPC1 (E-9): sc-271334

Les cellules obtiennent le cholestérol par deux voies distinctes : la synthèse endogène dans le réticulum endoplasmique et l'absorption exogène par la voie du récepteur des lipoprotéines de basse densité (LDL). NPC1 est une protéine qui réside dans les endosomes tardifs et les lysosomes et qui est impliquée dans le trafic intracellulaire du cholestérol. Le gène humain NPC1 est localisé sur le chromosome 18q11.2 et produit des protéines qui subissent une N-glycosylation et sont exprimées dans le cerveau et le foie (2,4,5). Le gène NPC1 contient un domaine riche en cystéine, qui est essentiel au bon fonctionnement de la protéine, mais il est fortement muté. Les mutations de NPC1 entraînent la maladie de Niemann-Pick de type C (NPC), une maladie autosomique récessive caractérisée par l'accumulation de cholestérol non estérifié dans le système endosomal/lysosomal. L'accumulation de cholestérol entraîne une neurodégénérescence progressive et la mort. Plus de 90 % des cas de NPC sont dus à des mutations de NPC1 et les patients atteints de NPC présentent de multiples symptômes neurologiques, tels que l'hépatosplénomégalie, l'ataxie, la dystonie et la démence (3,8).

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Anticorps NPC1 (E-9) Références:

1. La signalisation NPC1-mTORC1 couple la détection du cholestérol à l'homéostasie des organelles et constitue une voie cible dans la maladie de Niemann-Pick de type C.  |  Davis, OB., et al. 2021. Dev Cell. 56: 260-276.e7. PMID: 33308480
2. La perte de NPC1 augmente l'absorption phagocytaire et entrave le trafic des lipides dans la microglie.  |  Colombo, A., et al. 2021. Nat Commun. 12: 1158. PMID: 33627648
3. Le transporteur de cholestérol NPC1 est essentiel pour la régulation épigénétique et la maturation des cellules de la lignée oligodendrocyte.  |  Kunkel, TJ., et al. 2023. Nat Commun. 14: 3964. PMID: 37407594
4. NPC1 joue un rôle dans le trafic de marchandises spécifiques vers les mélanosomes.  |  Rus, AA., et al. 2023. J Biol Chem. 299: 105024. PMID: 37423302
5. Aperçu du rôle de Niemann-pick C1 (NPC1) dans les infections virales et de l'inhibition des infections virales par les inhibiteurs de NPC1.  |  Ahmad, I., et al. 2023. Cell Commun Signal. 21: 352. PMID: 38098077
6. Maladie de Niemann-Pick de type C (NPDC) par mutation de NPC1 et NPC2: Trafic de cholestérol lysosomal aberrant et stress oxydatif.  |  Lee, D. and Hong, JH. 2023. Antioxidants (Basel). 12: PMID: 38136141
7. NPC1 est nécessaire à la différenciation postnatale des îlots de Langerhans et des cellules bêta en maintenant le renouvellement des mitochondries.  |  Liu, B., et al. 2024. Theranostics. 14: 2058-2074. PMID: 38505613
8. Le déficit en Npc1 altère la fonction de la microglie via la signalisation TREM2-mTOR dans la maladie de Niemann-Pick de type C.  |  Qiao, L., et al. 2024. Biochim Biophys Acta Mol Basis Dis. 1870: 167478. PMID: 39173891
9. NPC1 relie le trafic de cholestérol à la morphologie microgliale via le gastrosome.  |  Zareba, J., et al. 2024. Nat Commun. 15: 8638. PMID: 39366931
10. Le déficit en NPC1 myéloïde exacerbe les lésions hépatiques et la fibrose en altérant l'efferocytose des macrophages.  |  Guan, D., et al. 2024. J Adv Res.. PMID: 39547438

L'anticorps NPC1 préféré est l'Anticorps NPC1 (G-1): sc-271335.