Anticorps BCS1L (SS-M13): sc-134280

L'anticorps BCS1L (SS-M13) est un anticorps monoclonal IgG1 κ de souris BCS1L (également désigné comme anticorps BCS1L) qui détecte la protéine BCS1L d'origine humaine par WB, IP et ELISA. L'anticorps BCS1L (SS-M13) est disponible sous forme d'anticorps anti-BCS1L non conjugué. L'atteinte hépatique est une caractéristique commune des hépatopathies mitochondriales infantiles, en particulier dans la période néonatale. Les troubles de la chaîne respiratoire peuvent se présenter sous la forme d'une insuffisance hépatique aiguë néonatale, d'une stéatohépatite hépatique, d'une cholestase ou d'une cirrhose avec insuffisance hépatique chronique d'apparition insidieuse. Le syndrome GRACILE (retard de croissance, aminoacidurie, cholestase, surcharge en fer, lactacidose et mort précoce) est une maladie létale à transmission récessive caractérisée par un retard de croissance fœtale, une acidose lactique, une aminoacidurie, une cholestase et des anomalies du métabolisme du fer. Le syndrome de GRACILE est le résultat de mutations dans BCS1L, une protéine de la membrane interne de la mitochondrie qui agit comme un chaperon nécessaire à l'assemblage du complexe III de la chaîne respiratoire mitochondriale. Les mutations de BCS1L peuvent également entraîner le syndrome de Björnstad, une maladie autosomique récessive associée à une perte auditive neurosensorielle et à des pili torti. Toutes les protéines BCS1L mutantes perturbent l'assemblage du complexe III, réduisent l'activité de la chaîne de transport d'électrons mitochondriale et augmentent la production d'espèces réactives de l'oxygène. L'expression clinique des mutations est corrélée à la production d'espèces réactives de l'oxygène.

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Anticorps BCS1L (SS-M13) Références:

1. Le syndrome de GRACILE, un trouble métabolique mortel avec surcharge en fer, est causé par une mutation ponctuelle de BCS1L.  |  Visapää, I., et al. 2002. Am J Hum Genet. 71: 863-76. PMID: 12215968
2. Le syndrome de GRACILE, un trouble métabolique néonatal mortel avec surcharge en fer.  |  Fellman, V. 2002. Blood Cells Mol Dis. 29: 444-50. PMID: 12547234
3. BCS1L est exprimé dans des régions critiques pour le développement neuronal au cours de l'ontogenèse chez la souris.  |  Kotarsky, H., et al. 2007. Gene Expr Patterns. 7: 266-73. PMID: 17049929
4. Mutations manquantes du gène BCS1L comme cause du syndrome de Björnstad.  |  Hinson, JT., et al. 2007. N Engl J Med. 356: 809-19. PMID: 17314340
5. Altération de l'assemblage du complexe III associée à des mutations du gène BCS1L dans une encéphalopathie mitochondriale isolée.  |  Fernandez-Vizarra, E., et al. 2007. Hum Mol Genet. 16: 1241-52. PMID: 17403714
6. Hépatopathies mitochondriales: progrès dans la génétique et la pathogenèse.  |  Lee, WS. and Sokol, RJ. 2007. Hepatology. 45: 1555-65. PMID: 17538929
7. Maladie du foie dans les troubles mitochondriaux.  |  Lee, WS. and Sokol, RJ. 2007. Semin Liver Dis. 27: 259-73. PMID: 17682973
8. Dépistage des mutations BCS1L dans les troubles néonatals graves suspectés d'être d'origine mitochondriale.  |  Fellman, V., et al. 2008. J Hum Genet. 53: 554-558. PMID: 18386115
9. Encéphalomyopathie mitochondriale infantile avec phénotype inhabituel causée par une nouvelle mutation BCS1L chez un patient isolé déficient en complexe III.  |  Blázquez, A., et al. 2009. Neuromuscul Disord. 19: 143-6. PMID: 19162478

Les anticorps monoclonaux pour les cibles protéiques mammifères et non mammifères représentent essentiellement toutes les cibles couvertes par les anticorps polyclonaux. Plus de 8.300 de nos anticorps sont proposés sous forme de conjugués ImmunoCruz^®, ce qui élimine le besoin d'un anticorps secondaire.

Les anticorps de Santa Cruz Biotechnology ont fait l'objet de plus de 360 000 citations de recherche. L'anticorps Anti-BCS1L (SS-M13) a 1 citations dans une variété de publications scientifiques.

Les anticorps primaires comme l'anticorps Anti-BCS1L (SS-M13) pour les protéines cibles de mammifères sont recommandés pour la détection d'une gamme d'espèces de mammifères, principalement des espèces de souris, de rats et d'êtres humains. De nombreux anticorps de mammifères sont également idéaux pour la recherche vétérinaire et réagissent aux protéines cibles ovines, porcines, caprines, félines, canines, bovines et équines. Les anticorps monoclonaux primaires de Santa Cruz Biotechnology conviennent aux applications de recherche en laboratoire et ne sont pas destinés à un usage diagnostique ou thérapeutique.

BCS1L Anticorps (SS-M13) Specifications

Nom de produit alternatif: BCS1L

Nom du clone du produit: SS-M13

Classification: Anticorps primaire

Clonalité: Anticorps monoclonal

Isotype de l'anticorps: IgG₁ kappa light chain

Acides aminés: /%amino_acides%/

Cible de l'épitope: BCS1L

Espèce d'épitope: human

Réactivité du produit/Détection: BCS1L

Réactivité des espèces/Détection: human

Réactivité supplémentaire chez les mammifères: N/A

Réactivité non mammalienne additionnelle: N/A

Applications: WB, IP, ELISA

Informations sur le flaconnage: Each vial contains 100 µg IgG₁ kappa light chain in 1.0 ml of PBS with < 0.1% sodium azide and 0.1% gelatin

Citations de recherche: 1 citations dans diverses publications scientifiques.

Conjugués/Formes disponibles pour BCS1L Anticorps (SS-M13) : N/A