TBX5 Anticuerpo (A-4): sc-376952

Los miembros de la familia de genes T-box (Tbx) comparten un dominio conservado que codifica el T-box, una secuencia involucrada en la unión al ADN y la dimerización de proteínas. La familia de genes Tbx está ampliamente conservada a lo largo de la evolución de los metazoos, y está implicada en una variedad de procesos de desarrollo que van desde la formación de capas germinales hasta el patrón organizativo del sistema nervioso central. Se ha encontrado expresión embrionaria de TBX5 en la retina humana. Tanto TBX5 como TBX20 son necesarios y tienen funciones no redundantes en el desarrollo temprano del corazón. Los genes que codifican TBX5 y TBX1 en humanos están mutados en síndromes de anomalías congénitas cardíacas. Específicamente, se han identificado mutaciones en el gen TBX5 en pacientes con el síndrome de Holt-Oram, un síndrome autosómico dominante de corazón y mano caracterizado por enfermedad cardíaca congénita y deformidad de miembros superiores.

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TBX5 Anticuerpo (A-4) Referencias:

1. Desarrollo de la estructura-función a partir del modelo de ratón Tbx5(del/+) del síndrome de Holt-Oram.  |  Keller, BB. 2005. Am J Physiol Heart Circ Physiol. 289: H975-6. PMID: 16100253
2. Bases moleculares de las características clínicas del síndrome de Holt-Oram resultante de mutaciones de sentido erróneo y de proteína extendida del gen TBX5, así como de duplicaciones intragénicas de TBX5.  |  Al-Qattan, MM. and Abou Al-Shaar, H. 2015. Gene. 560: 129-36. PMID: 25680289
3. El modelado de la haploinsuficiencia humana de TBX5 predice redes reguladoras para la cardiopatía congénita.  |  Kathiriya, IS., et al. 2021. Dev Cell. 56: 292-309.e9. PMID: 33321106
4. Las variantes de Tbx5 alteran de forma diferente la función Nav1.5 en pacientes diagnosticados de síndrome de Brugada o de QT largo.  |  Nieto-Marín, P., et al. 2022. Cardiovasc Res. 118: 1046-1060. PMID: 33576403
5. Tbx5 impulsa la expresión de Aldh1a2 para regular una red de regulación génica RA-Hedgehog-Wnt que coordina el desarrollo cardiopulmonar.  |  Rankin, SA., et al. 2021. Elife. 10: PMID: 34643182
6. La variante TBX5-G125R específica del paciente induce una profunda desregulación transcripcional y disfunción auricular.  |  van Ouwerkerk, AF., et al. 2022. Circulation. 145: 606-619. PMID: 35113653
7. Una región reguladora asociada a la fibrilación auricular modula los niveles de Tbx5 cardíaca y la susceptibilidad a la arritmia.  |  Bosada, FM., et al. 2023. Elife. 12: PMID: 36715501
8. Un vínculo genómico entre la insuficiencia cardiaca y el riesgo de fibrilación auricular: FOG2 modula una red de regulación génica auricular dependiente de TBX5/GATA4.  |  Broman, MT., et al. 2024. Circulation. 149: 1205-1230. PMID: 38189150
9. Tbx5 mantiene la identidad auricular en cardiomiocitos postnatales mediante la regulación de una red de potenciadores específica de la aurícula.  |  Sweat, ME., et al. 2023. Nat Cardiovasc Res. 2: 881-898. PMID: 38344303
10. La sobreexpresión del factor de transcripción TBX5 inhibe la activación de la vía YAP1-TEAD1 para promover la ferroptosis en células de cáncer de pulmón.  |  Ma, R., et al. 2024. Biochem Biophys Res Commun. 718: 150037. PMID: 38735135

El anticuerpo TBX5 preferido es el Anticuerpo TBX5 (A-6): sc-515536.