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NSDHL (NAD(P) dependent steroid dehydrogenase-like), también conocida como H105E3, XAP104 o SDR31E1, es una proteína de membrana de paso único de 373 aminoácidos expresada en el cerebro, corazón, hígado, pulmón, riñón, piel y placenta. Pertenece a la familia 3-beta-HSD y se localiza en el retículo endoplásmico, estando involucrada en la biosíntesis del colesterol. Se cree que NSDHL participa en la desmetilación de precursores de esteroles en una de las etapas finales de la biosíntesis del colesterol. Los defectos en el gen que codifica NSDHL causan hemidisplasia congénita con ictiosis eritrodermica y defectos en las extremidades (CHILD), que es un trastorno dominante ligado al cromosoma X del metabolismo lipídico con biosíntesis defectuosa de colesterol que generalmente resulta en letalidad masculina. CHILD se caracteriza por hemidisplasia congénita con ictiosis eritrodermica e hipoplasia ipsilateral de las extremidades y otras partes del esqueleto.
Información sobre pedidos
Nombre del producto | Número de catálogo | UNIDAD | Precio | CANTIDAD | Favoritos | |
NSDHL Anticuerpo (B-5) | sc-390994 | 200 µg/ml | $316.00 |