NPC1 Anticuerpo (E-9): sc-271334

Las células obtienen colesterol a través de dos vías distintas, la síntesis endógena en el retículo endoplásmico y la captación exógena a través de la vía del receptor de lipoproteínas de baja densidad (LDL). NPC1 es una proteína que se encuentra en los endosomas tardíos y lisosomas y está involucrada en el tráfico intracelular del colesterol. El gen humano NPC1 se localiza en el cromosoma 18q11.2 y produce proteínas que se someten a N-glicosilación y se expresan en el cerebro y el hígado. NPC1 contiene un dominio rico en cisteína, que es crítico para la función adecuada de la proteína, pero está altamente mutado. Las mutaciones en NPC1 resultan en la enfermedad de Niemann-Pick tipo C (NPC), una enfermedad autosómica recesiva caracterizada por la acumulación de colesterol no esterificado en el sistema endosomal/lisosomal. La acumulación de colesterol resulta en neurodegeneración progresiva y muerte. Más del 90% de los casos de NPC se deben a mutaciones en NPC1 y los pacientes con NPC presentan múltiples síntomas neurológicos, como hepatomegalia, esplenomegalia, ataxia, distonía y demencia.

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NPC1 Anticuerpo (E-9) Referencias:

1. La señalización NPC1-mTORC1 acopla la detección del colesterol a la homeostasis de orgánulos y es una vía objetivo en Niemann-Pick tipo C.  |  Davis, OB., et al. 2021. Dev Cell. 56: 260-276.e7. PMID: 33308480
2. La pérdida de NPC1 aumenta la captación fagocítica y deteriora el tráfico de lípidos en la microglía.  |  Colombo, A., et al. 2021. Nat Commun. 12: 1158. PMID: 33627648
3. El transportador de colesterol NPC1 es esencial para la regulación epigenética y la maduración de las células del linaje oligodendrocito.  |  Kunkel, TJ., et al. 2023. Nat Commun. 14: 3964. PMID: 37407594
4. NPC1 desempeña un papel en el tráfico de cargas específicas a los melanosomas.  |  Rus, AA., et al. 2023. J Biol Chem. 299: 105024. PMID: 37423302
5. Una visión general del papel de Niemann-pick C1 (NPC1) en las infecciones virales y la inhibición de las infecciones virales a través de inhibidor de NPC1.  |  Ahmad, I., et al. 2023. Cell Commun Signal. 21: 352. PMID: 38098077
6. Enfermedad de Niemann-Pick Tipo C (NPDC) por Mutación de NPC1 y NPC2: Tráfico de Colesterol Lisosomal Aberrante y Estrés Oxidativo.  |  Lee, D. and Hong, JH. 2023. Antioxidants (Basel). 12: PMID: 38136141
7. NPC1 es necesaria para la diferenciación postnatal de los islotes y las células beta mediante el mantenimiento de la renovación de las mitocondrias.  |  Liu, B., et al. 2024. Theranostics. 14: 2058-2074. PMID: 38505613
8. La deficiencia de Npc1 deteriora la función de la microglía a través de la señalización TREM2-mTOR en la enfermedad de Niemann-Pick tipo C.  |  Qiao, L., et al. 2024. Biochim Biophys Acta Mol Basis Dis. 1870: 167478. PMID: 39173891
9. NPC1 vincula el tráfico de colesterol a la morfología microglial a través del gastrosoma.  |  Zareba, J., et al. 2024. Nat Commun. 15: 8638. PMID: 39366931
10. La deficiencia de NPC1 mieloide exacerba la lesión hepática y la fibrosis al perjudicar la eferocitosis de los macrófagos.  |  Guan, D., et al. 2024. J Adv Res.. PMID: 39547438

El anticuerpo NPC1 preferido es el Anticuerpo NPC1 (G-1): sc-271335.