MYBPC3 Anticuerpo (H-9): sc-166403

MYBPC3 (proteína C de unión a miosina, cardíaca) codifica la isoforma cardíaca de la proteína C de unión a miosina del filamento grueso. Se encuentra en la zona portadora de puentes cruzados (región C) de las bandas A en el músculo estriado de vertebrados. La fosforilación reguladora de MYBPC3 por la proteína quinasa dependiente de cAMP (PKA) tras la estimulación adrenérgica puede estar relacionada con la modulación de la contracción cardíaca. MYBPC3 se une a F-Actina, MHC y filamentos delgados nativos, y modifica la actividad de la ATPasa de miosina activada por actina. Las mutaciones en el gen MYBPC3 conducen principalmente a la truncación de la proteína, lo que resulta en una de las causas de la miocardiopatía hipertrófica familiar tipo 4 (CMH4), un trastorno cardíaco caracterizado por hipertrofia ventricular, que a menudo involucra el tabique interventricular y suele ser asimétrico. El gen MYBPC3 se localiza en el cromosoma 11p11.2.

Alexa Fluor^® es una marca registrada de Molecular Probes Inc., OR., USA

REIVEW LI-COR^® y Odyssey^® son marcas registradas de LI-COR Biosciences.

MYBPC3 Anticuerpo (H-9) Referencias:

1. Estrés oxidativo en la miocardiopatía dilatada causada por la mutación MYBPC3.  |  Lynch, TL., et al. 2015. Oxid Med Cell Longev. 2015: 424751. PMID: 26508994
2. La miocardiopatía hipertrófica MYBPC3 puede detectarse mediante ECG avanzado en niños y adultos jóvenes.  |  Fernlund, E., et al. 2016. J Electrocardiol. 49: 392-400. PMID: 27061026
3. Evaluación del transempalme de MYBPC3 y sustitución génica como opciones terapéuticas en cardiomiocitos humanos derivados de iPsc.  |  Prondzynski, M., et al. 2017. Mol Ther Nucleic Acids. 7: 475-486. PMID: 28624223
4. Evaluación de un polimorfismo en MYBPC3 en pacientes con cardiotoxicidad inducida por antraciclinas.  |  Vinodhini, MT., et al. 2018. Indian Heart J. 70: 319-322. PMID: 29716714
5. Una mutación prematura del codón de terminación en MYBPC3 causa miocardiopatía hipertrófica a través de la activación crónica de la desintegración mediada por el sinsentido.  |  Seeger, T., et al. 2019. Circulation. 139: 799-811. PMID: 30586709
6. Asociación de variantes en MYH7, MYBPC3 y TNNT2 con factores de riesgo relacionados con la muerte súbita cardiaca en pacientes brasileños con miocardiopatía hipertrófica.  |  Mori, AA., et al. 2021. Forensic Sci Int Genet. 52: 102478. PMID: 33588347
7. Generación de dos líneas iPSC humanas heterocigotas portadoras de la mutación MYBPC3, SCVIi001-A y SCVIi002-A, para el modelado de la cardiomiopatía hipertrófica.  |  Liu, L., et al. 2021. Stem Cell Res. 53: 102279. PMID: 33743363
8. Generación de un mutante truncado MYBPC3 bialélico y de un control isogénico a partir de una línea iPSC de un paciente con cardiomiopatía hipertrófica.  |  Warnecke, N., et al. 2021. Stem Cell Res. 55: 102489. PMID: 34375846
9. Identificación de una variante spliceogénica MYBPC3 elusiva en un pedigrí de miocardiopatía hipertrófica de genotipo negativo.  |  Torrado, M., et al. 2022. Sci Rep. 12: 7284. PMID: 35508642
10. Perfiles de expresión de microARN en la miocardiopatía hipertrófica familiar con mutaciones del gen de la proteína de unión a la miosina C3 (MYBPC3).  |  Lin, LR., et al. 2022. BMC Cardiovasc Disord. 22: 278. PMID: 35717150

El anticuerpo MYBPC3 preferido es el Anticuerpo MYBPC3 (E-7): sc-137180.