MLH1 Anticuerpo (D-2): sc-166625

La reparación de desajustes de ADN (MMR) es un proceso esencial para mantener la estabilidad genética. La falta de un camino funcional de reparación de desajustes de ADN es una característica común de varios tipos diferentes de cáncer en humanos, ya sea debido a una mutación en el gen MMR o a la metilación del promotor que silencia el gen. MLH1 es una parte integral del complejo de proteínas responsable de la reparación de desajustes y se expresa en linfocitos, corazón, colon, mama, pulmón, bazo, testículo, próstata, tiroides y tejidos de la vesícula biliar, y está metilado en varios tumores de ovario. La pérdida de la expresión de la proteína MLH1 se asocia con un fenotipo mutado, inestabilidad de microsatélites y una predisposición al cáncer. En el cáncer colorrectal hereditario no polipósico (HNPCC), un síndrome de cáncer hereditario autosómico dominante que significa un alto riesgo de cáncer colorrectal y varios otros tipos de cáncer, el gen MLH1 presenta una mutación patogénica. Ciertas líneas celulares de cáncer, incluyendo la leucemia CCRF-CEM, el colon HCT 116 y KM12, y los cánceres de ovario SK-OV-3 e IGROV-1, muestran una deficiencia completa de MLH1, mientras que MLH1 se expresa en el 60% de los melanomas, el 70% de los carcinomas escamosos no invasivos y el 30% de los carcinomas escamosos invasivos.

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MLH1 Anticuerpo (D-2) Referencias:

1. La mutación MLH1 P648S del síndrome de cáncer colorrectal hereditario no polipósico (HNPCC) hace que la proteína funcional sea inestable, y la homocigosis predispone a la neurofibromatosis leve tipo 1.  |  Raevaara, TE., et al. 2004. Genes Chromosomes Cancer. 40: 261-5. PMID: 15139004
2. Inestabilidad de microsatélites e hipermetilación del promotor MLH1 en el cáncer colorrectal.  |  Niv, Y. 2007. World J Gastroenterol. 13: 1767-9. PMID: 17465465
3. Expresión y metilación del ADN promotor de MLH1 en el cáncer colorrectal y el cáncer de pulmón.  |  Ma, Y., et al. 2017. Pathol Res Pract. 213: 333-338. PMID: 28214209
4. La pérdida de MLH1 sensibiliza a las células cancerosas de colon al inhibidor KU60648 de la ADN-PKcs.  |  Hinrichsen, I., et al. 2017. Mol Carcinog. 56: 1816-1824. PMID: 28224663
5. La expresión tumoral mejorada de MLH1 en el cáncer de colon con deficiencia de MLH1/PMS2 es indicativa de cáncer de colon esporádico y no de HNPCC.  |  Tarancón-Diez, M., et al. 2020. Pathol Oncol Res. 26: 1435-1439. PMID: 30613919
6. Importancia clínica de MLH1/MSH2 para el cáncer colorrectal esporádico en estadio II/III.  |  Wang, SM., et al. 2019. World J Gastrointest Oncol. 11: 1065-1080. PMID: 31798786
7. Carcinomas de endometrio con deficiencia de MLH1/PMS2 en una población sometida a cribado universal: hipermetilación de MLH1 y estado de mutación de la línea germinal.  |  Kurpiel, B., et al. 2022. Int J Gynecol Pathol. 41: 1-11. PMID: 33577226
8. La heterocigosidad de MLH1 y la metilación del promotor se asocian con la inestabilidad de microsatélites en el esperma de ratón.  |  Shrestha, KS., et al. 2021. Mutagenesis. 36: 237-244. PMID: 33740045
9. El enlazador no estructurado de MLH1 contiene un motivo necesario para la función de la endonucleasa que está mutado en los cánceres.  |  Torres, KA., et al. 2022. Proc Natl Acad Sci U S A. 119: e2212870119. PMID: 36215471
10. Resultados diferenciales y respuesta a los inhibidores de puntos de control inmunitarios entre pacientes con cáncer de endometrio con hipermetilación de MLH1 frente a mutación del gen de reparación de errores de emparejamiento «tipo Lynch» de MLH1.  |  Toboni, MD., et al. 2023. Gynecol Oncol. 177: 132-141. PMID: 37683549

El anticuerpo MLH1 preferido es el Anticuerpo MLH1 (B-12): sc-271978.