El Colágeno Tipo X está asociado con los condrocitos hipertróficos de los tejidos de la placa de crecimiento aviar y mamífera durante el crecimiento endocondral de los huesos largos. Es un componente del cartílago articular normal en humanos adultos, cerdos en crecimiento y ratas recién nacidas, y también está presente durante cualquier alteración del estado metabólico normal del cartílago articular que ocurre con la osteoartritis. El Colágeno Tipo X está compuesto por tres cadenas a 1(X) idénticas, cada una conteniendo una región triple helicoidal flanqueada por una secuencia N-terminal corta y un dominio C-terminal no colágeno (NC1) más grande. Las mutaciones en COL10A1, el gen que codifica el Colágeno Tipo X, están asociadas con la displasia metafisaria tipo Schmid (SMCD) y otras formas relacionadas de displasia metafisaria. La SMCD se caracteriza por enanismo de extremidades cortas, un "ensanchamiento" hacia afuera de la caja torácica inferior, piernas arqueadas, dolor en las piernas y una deformidad de cadera que hace que el hueso del muslo se angule hacia el centro del cuerpo.
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COL10A1 Anticuerpo (0.N.232) Referencias:
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