ENLACES RÁPIDOS
Los dominios alfa/beta-hidrolasa se caracterizan por un tríada catalítica compuesta por una histidina, un ácido y un nucleófilo. ABHD5 (dominio que contiene hidrolasa 5), también conocida como CGI-58, NCIE2 o CDS, es una proteína de 349 aminoácidos que contiene un dominio alfa/beta-hidrolasa a través del cual transmite su función catalítica. Localizada en la superficie de gotas de lípidos, ABHD5 está ampliamente expresada e interactúa con Perilipina en la superficie de las gotas de lípidos, donde facilita la lipólisis, la descomposición de la grasa. Los defectos en el gen que codifica ABHD5 son la causa del síndrome de Chanarin-Dorfman (CDS), un error innato autosómico recesivo del metabolismo de lípidos con una oxidación deficiente de ácidos grasos de cadena larga. Los síntomas de CDS incluyen ictiosis generalizada congénita, leucocitos vacuolados, hepatomegalia, miopatía, cataratas, pérdida de audición neurosensorial y retraso en el desarrollo.
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Información sobre pedidos
Nombre del producto | Número de catálogo | UNIDAD | Precio | CANTIDAD | Favoritos | |
ABHD5 Anticuerpo (36A) | sc-100468 | 100 µg/ml | $333.00 |