Die Pax-Gene enthalten gepaarte Domänen mit einer starken Homologie zu Genen in Drosophila, die an der Programmierung der frühen Entwicklung beteiligt sind. Läsionen im Pax-6-Gen sind für die meisten Fälle von Aniridie verantwortlich, einer angeborenen Fehlbildung des Auges, die hauptsächlich durch Iris-Hypoplasie gekennzeichnet ist und zu Blindheit führen kann. Pax-6 ist auch an anderen vorderen Segment-Fehlbildungen beteiligt, wie z.B. Peters Anomalie, ein großer Fehler in der embryonalen Entwicklung des Auges mit trübem Hornhaut mit variablen iridolentikulokornealen Adhäsionen. Das Pax-6-Gen codiert einen Transkriptionsregulator, der Zielgene durch seine gepaarte DNA-Bindungsdomäne erkennt. Die gepaarte Domäne besteht aus zwei unterschiedlichen DNA-Bindungsunterdomänen, der aminoterminalen Unterdomäne und der carboxyterminalen Unterdomäne, die jeweils entsprechende Konsensus-DNA-Sequenzen binden. Das menschliche Pax-6-Gen produziert zwei alternativ gespleißte Isoformen, die die unterschiedliche Struktur der gepaarten Domäne aufweisen.
Bestellinformation
Produkt | Katalog # | EINHEIT | Preis | ANZAHL | Favoriten | |
Pax-6 Antikörper (AD1.5) | sc-53106 | 200 µg/ml | $316.00 | |||
Pax-6 (AD1.5): m-IgG Fc BP-HRP Bundle | sc-536889 | 200 µg Ab; 10 µg BP | $354.00 | |||
Pax-6 (AD1.5): m-IgGκ BP-HRP Bundle | sc-534061 | 200 µg Ab; 40 µg BP | $354.00 | |||
Pax-6 (AD1.5): m-IgG1 BP-HRP Bundle | sc-544879 | 200 µg Ab; 20 µg BP | $354.00 |