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NSDHL (NAD(P)-abhängige Steroid-Dehydrogenase-ähnlich), auch bekannt als H105E3, XAP104 oder SDR31E1, ist ein 373 Aminosäure-Einpass-Membranprotein, das in Gehirn, Herz, Leber, Lunge, Niere, Haut und Plazenta exprimiert wird. NSDHL gehört zur 3-Beta-HSD-Familie und lokalisiert sich in das Endoplasmatische Reticulum und ist an der Cholesterin-Biosynthese beteiligt. NSDHL wird angenommen, an der Demethylierung von Sterol-Vorstufen in einem der späteren Schritte der Cholesterin-Biosynthese beteiligt zu sein. Defekte im Gen, das NSDHL codiert, verursachen angeborene Hemidysplasie mit ichthyosiformer Erythrodermie und Gliedmaßen-Defekte (CHILD), welches eine X-chromosomale dominante Störung des Lipid-Stoffwechsels mit defekter Cholesterin-Biosynthese ist, die normalerweise zur männlichen Lethargie führt. CHILD ist durch angeborene Hemidysplasie mit ichthyosiformer Erythrodermie und ipsilateraler Hypoplasie von Gliedmaßen und anderen Teilen des Skeletts charakterisiert.
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Produkt | Katalog # | EINHEIT | Preis | ANZAHL | Favoriten | |
NSDHL Antikörper (B-5) | sc-390994 | 200 µg/ml | $316.00 |