EDAR Antikörper (F-5): sc-398337

Die TNFR-Superfamilie (Tumor-Nekrose-Faktor-Rezeptor) stellt eine wachsende Gruppe von Typ-I-Transmembran-Glykoproteinen dar, die an verschiedenen zellulären Funktionen beteiligt sind, einschließlich Proliferation, Differenzierung und programmierter Zelltod. Diese Proteine teilen Homologien für cysteinreiche Wiederholungen im extrazellulären Ligandenbindungsdomäne und eine intrazelluläre Todesdomäne. Mitglieder der TNFR-Superfamilie übertragen Signale durch Protein-Protein-Interaktionen, und diese Signale können zur Aktivierung entweder des Caspase- und Jun-Kinase-Pfades führen, die Zelltod fördern, oder des NFkB-Pfades, der zur Zellüberlebensfähigkeit führt. Der Ektodermaldysplasie-Rezeptor (EDAR) fördert alle drei dieser Pfade und vermittelt ektodermale Differenzierung. EDAR wird vom Downless-Gen kodiert und ist bei Ektodermaldysplasie-Syndromen, die durch eingeschränkte Haar-, Zahn- und Schweißdrüsenentwicklung charakterisiert sind, mutiert. Ektodysplasin A (EDA) ist ein Typ-II-Membranprotein, das vom Tabby-Gen kodiert wird und viele Splice-Varianten produziert, von denen die längste, EDA-A1, als Ligand für EDAR (5-7) dient. EDA-A2, das sich von EDA-A1 durch das Löschen von zwei Aminosäuren unterscheidet, bindet nur den X-gekoppelten Ektodysplasin-A2-Rezeptor (XEDAR). Sowohl EDAR als auch XEDAR weisen Homologien mit TROY auf.

Alexa Fluor^® ist ein Markenzeichen von Molecular Probes Inc., OR., USA

LI-COR^® und Odyssey^® sind Markenzeichen von LI-COR Biosciences

EDAR Antikörper (F-5) Literaturhinweise:

1. Ectodysplasin, Edar und TNFRSF19 werden während der Embryogenese der Maus in komplementären und überlappenden Mustern exprimiert.  |  Pispa, J., et al. 2003. Gene Expr Patterns. 3: 675-9. PMID: 12972005
2. Edar- und Troy-Signalwege wirken redundant, um die Einleitung der Haarfollikelentwicklung zu regulieren.  |  Pispa, J., et al. 2008. Hum Mol Genet. 17: 3380-91. PMID: 18689798
3. Zwei neue Mutationen im EDAR-Gen verursachen autosomal-rezessive hypohidrotische ektodermale Dysplasie.  |  Naqvi, SK., et al. 2011. Orthod Craniofac Res. 14: 156-9. PMID: 21771270
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6. Sequenzvarianten im EDAR-Gen, die eine hypohidrotische ektodermale Dysplasie verursachen.  |  Ahmad, F., et al. 2019. Congenit Anom (Kyoto). 59: 145-147. PMID: 30079503
7. EDAR-, LYPLAL1-, PRDM16-, PAX3-, DKK1-, TNFSF12-, CACNA2D3- und SUPT3H-Genvarianten beeinflussen die Gesichtsmorphologie in einer eurasischen Population.  |  Li, Y., et al. 2019. Hum Genet. 138: 681-689. PMID: 31025105
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10. Der unterschiedliche Grad des Funktionsverlusts bei vier Missense-Mutationen im EDAR-Gen, die für die autosomal-rezessive hypohidrotische ektodermale Dysplasie verantwortlich sind, kann mit dem Schweregrad des Phänotyps zusammenhängen.  |  Yagi, S., et al. 2023. J Dermatol. 50: 349-356. PMID: 36258277

Der bevorzugte. EDAR Antikörper ist EDAR Antikörper (G-1): sc-271627.