Collagen (COLs) sind faserige, extrazelluläre Matrixproteine mit hoher Zugfestigkeit, die als Hauptbestandteile des Bindegewebes, wie Sehnen und Knorpel, fungieren. Alle COL-Proteine enthalten ein Dreifachhelix-Domäne und zeigen häufig eine seitliche Selbstassoziation, um komplexe Bindegewebe zu bilden. Es gibt mehrere Arten von COL-Proteinen, einschließlich fibrilbildender interstitieller COLs (Typen I, II, III und V), Basalmembran-COLs (Typ IV) und perlenförmiger Filament-COLs (Typ VI). COL6A3 (Collagen alpha-3 (VI) Kette) ist ein 3.176 Aminosäure langes, sekretiertes Protein, das eine Fibronectin-Typ-III-Domäne, eine MPTI-Inhibitor-Domäne und 12 VWFA-Domänen enthält und als dritte (und größte) von drei Alpha-Ketten des Typ-VI-COL-Protein-Komplexes fungiert. Als Trimer mit zwei anderen Typ-VI-Alpha-Proteinen fungiert COL6A3 als Zellbindungsprotein, das eine wichtige Rolle bei der Organisation von Matrixkomponenten spielt. Fehler im Gen, das COL6A3 codiert, sind die Ursache für Bethlem Myopathie (BM), eine seltene autosomal proximale Myopathie, und Ullrich angeborene Muskeldystrophie (UCMD), eine autosomal rezessive angeborene Myopathie. Aufgrund alternativer Splicing-Ereignisse existieren mehrere Isoformen von COL6A3.
Ausschließlich für Forschungszwecke. Nicht für diagnostische oder therapeutische Zwecke bestimmt.
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COL6A3 Antikörper (H3-2) Literaturhinweise:
- Klinische Bedeutung von Serum-COL6A3 beim duktalen Pankreas-Adenokarzinom. | Kang, CY., et al. 2014. J Gastrointest Surg. 18: 7-15. PMID: 24002763
- Die Position der Glycinsubstitutionen in der Dreifachhelix von COL6A1, COL6A2 und COL6A3 korreliert mit dem Schweregrad und der Art der Vererbung bei Kollagen-VI-Myopathien. | Butterfield, RJ., et al. 2013. Hum Mutat. 34: 1558-67. PMID: 24038877
- Die COL6A3-Expression in Adipozyten ist mit Insulinresistenz assoziiert und hängt von PPARγ und der Adipozytengröße ab. | Dankel, SN., et al. 2014. Obesity (Silver Spring). 22: 1807-13. PMID: 24719315
- COL6A3 wird im menschlichen Fettgewebe durch Leptin reguliert und ist bei Adipositas reduziert. | McCulloch, LJ., et al. 2015. Endocrinology. 156: 134-46. PMID: 25337653
- Die Rolle von Mutationen in COL6A3 bei isolierter Dystonie. | Lohmann, K., et al. 2016. J Neurol. 263: 730-4. PMID: 26872670
- COL6A3 fördert die zelluläre Malignität von Osteosarkomen durch Aktivierung des PI3K/AKT-Signalwegs. | Guo, HL., et al. 2020. Rev Assoc Med Bras (1992). 66: 740-745. PMID: 32696868
- Die COL6A3-Expression in Fettgewebszellen ist mit den Werten des Homeobox-Transkriptionsfaktors PRRX1 assoziiert. | Dankel, SN., et al. 2020. Sci Rep. 10: 20164. PMID: 33214660
- Eine schädliche COL6A3-Variante verändert die MIR31HG-regulierte Reaktion von Chondrozyten in Neoknorpel-Organoiden auf hyperphysiologische mechanische Belastung. | Bloks, NG., et al. 2024. Adv Sci (Weinh). 11: e2400720. PMID: 39021299
- COL6A3-Exosomen fördern die Tumorausbreitung und Metastasierung bei epithelialem Ovarialkarzinom. | Ho, CM., et al. 2024. Int J Mol Sci. 25: PMID: 39125689
- Einzelzell- und räumliche Transkriptomik identifizieren COL6A3 als prognostischen Biomarker bei undifferenziertem pleomorphem Sarkom. | Klein, JC., et al. 2024. Mol Cancer. 23: 257. PMID: 39548577