Collagen Typ X ist mit hypertrophen Chondrozyten von avianen und mammalianen Wachstumsplattengeweben während des endochondralen Wachstums von langen Knochen assoziiert. Es ist ein Bestandteil des normalen Gelenkknorpels beim erwachsenen Menschen, wachsenden Schwein und neugeborenen Ratte und es ist auch bei jeder Störung des normalen metabolischen Status des Gelenkknorpels, die bei Osteoarthritis auftritt, vorhanden. Collagen Typ X besteht aus drei identischen a 1(X)-Ketten, die jeweils eine dreifache Helix mit einer kurzen N-terminalen Sequenz und einer größeren nicht-kollagenen C-terminalen (NC1) Domäne flankieren. Mutationen in COL10A1, dem Gen, das für Collagen Typ X codiert, sind mit der metaphysalen Dysplasie Typ Schmid (SMCD) und anderen verwandten Formen der metaphysalen Dysplasie assoziiert. SMCD ist durch kurzgliedriges Zwergwuchs, eine nach außen gerichtete "Ausflarung" des unteren Rippenbogens, gebogene Beine, Beinschmerzen und eine Hüftdeformität gekennzeichnet, die dazu führt, dass das Oberschenkelknochen zum Körperzentrum hin geneigt ist.
Ausschließlich für Forschungszwecke. Nicht für diagnostische oder therapeutische Zwecke bestimmt.
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COL10A1 Antikörper (0.N.232) Literaturhinweise:
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