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Das bifunktionelle Purin-Biosynthese-Protein ATIC (auch als PURH bezeichnet) enthält AICAR-Transformylase- und IMP-Cyclohydrolase-Aktivitäten. AICAR (5-Aminoimidazol-4-Carboxamid-Ribonukleotid) Transformylase katalysiert den zweitletzten Schritt in der Purin-Biosynthese und spielt eine wichtige Rolle bei der Produktion von Nukleotiden und IMP. Defekte im ATIC-Transformylase-Gen können zu AICA-Rebsuria, auch als AICA-Ribosidurie bezeichnet, einem angeborenen Fehler in der Purin-Biosynthese führen, der neurologisch katastrophal ist. Personen mit AICA-Rebosurie bilden AICA-Ribosid, auch als ZMP bezeichnet, und seine Derivate in Erythrozyten und Fibroblasten an. Patienten scheiden auch sehr große Mengen an AICA-Ribosid im Urin aus. Geistige Retardierung, Epilepsie, dysmorphe Merkmale und angeborene Blindheit sind alle Symptome dieser Krankheit.
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LI-COR® und Odyssey® sind Markenzeichen von LI-COR Biosciences
Bestellinformation
Produkt | Katalog # | EINHEIT | Preis | ANZAHL | Favoriten | |
AICAR transformylase Antikörper (H-3) | sc-365402 | 200 µg/ml | $316.00 | |||
AICAR transformylase (H-3): m-IgGκ BP-HRP Bundle | sc-522235 | 200 µg Ab, 40 µg BP | $354.00 |