HGSNAT Aktivatoren

Gängige HGSNAT Activators sind unter underem Genistein CAS 446-72-0, Cholecalciferol CAS 67-97-0, Curcumin CAS 458-37-7, Resveratrol CAS 501-36-0 und (-)-Epigallocatechin Gallate CAS 989-51-5.

Heparan-alpha-Glucosaminid-N-Acetyltransferase (HGSNAT) ist ein Protein, das beim Menschen durch das HGSNAT-Gen kodiert wird. Dieses Protein spielt eine entscheidende Rolle beim Abbau von Heparansulfat, einer Art komplexer Zuckermoleküle, innerhalb des Lysosoms. HGSNAT katalysiert den Acetylierungsschritt beim Heparansulfatabbau, bei dem eine Acetylgruppe auf das Zuckermolekül übertragen wird. Diese Modifikation ist für den anschließenden Abbau von Heparansulfat unerlässlich.

Mutationen im HGSNAT-Gen können die normale Funktion des HGSNAT-Proteins stören, was zu einer Anhäufung von nicht abgebautem Heparansulfat in den Lysosomen führt. Dies führt zu einer Gruppe von Erkrankungen, die als Mukopolysaccharidosen bekannt sind, insbesondere die Mukopolysaccharidose Typ IIIC (auch bekannt als Sanfilippo-Syndrom Typ C).Das Sanfilippo-Syndrom ist eine schwere neurodegenerative Erkrankung, die typischerweise im Kindesalter auftritt und sich durch Entwicklungsverzögerung, Verhaltensprobleme und fortschreitenden intellektuellen Verfall bemerkbar macht. Das HGSNAT-Gen ist in verschiedenen Geweben weit verbreitet, was auf die Bedeutung des Heparansulfatabbaus für die normale physiologische Funktion hinweist. Die Auswirkungen der HGSNAT-Dysfunktion scheinen jedoch im Nervensystem am schwersten zu sein.