EVC 활성제

일반적인 EVC 활성화제에는 사이클로파민 CAS 4449-51-8, 푸르모르파민 CAS 483367-10-8, 콜레칼시페롤 CAS 67-97-0, 레티노산, 모든 트랜스 CAS 302-79-4 및 5-아자-2′-데옥시티딘 CAS 2353-33-5 등이 포함되지만 이에 국한되지 않습니다.

EVC 또는 엘리스-반 크레벨드 증후군 단백질은 고슴도치(Hh) 경로를 비롯한 다양한 경로의 신호 허브 역할을 하는 세포 소기관인 원시 섬모의 중요한 구성 요소입니다. EVC 유전자는 관련 유전자 EVC2와 함께 저신장, 다지증, 심장 결함, 독특한 얼굴 특징을 특징으로 하는 희귀 유전 질환인 엘리스-반 크레벨드 증후군(EvC)에 관여하며, EVC 단백질은 배아 발달 중 패턴 형성과 성장에 필수적인 Hh 신호 전달 경로의 전달에 관여합니다. 특히 뼈와 치아의 발달에 중요한 역할을 합니다. Hh 경로가 활성화되면 세포의 운명, 성장 및 분화를 관장하는 표적 유전자의 발현을 유도합니다.

EVC 유전자의 돌연변이는 단백질의 정상적인 기능을 방해하여 EvC 증후군에서 나타나는 다양한 이상 증상을 유발합니다. 이러한 돌연변이는 EVC 단백질의 구조나 양에 영향을 미쳐 Hh 경로에서의 역할을 손상시키고 다양한 조직의 부적절한 발달, 특히 뼈 성장판의 연골세포에 영향을 미칠 수 있으며, EVC에 대한 연구는 인간 질병에서 원발 섬모의 광범위한 의미에 대한 통찰력을 제공했습니다. 섬모 단백질의 기능 장애는 EvC 증후군 외에도 섬모 병증으로 알려진 질병과 관련이 있으며, 이는 여러 장기 시스템에 영향을 미칠 수 있습니다.