NIPA1 抗体 (E-4): sc-398041. 大鼠小脑 (A), 小鼠大脑 (B) 和大鼠大脑 (C) 组织提取物中 NIPA1 表达的 Western 印迹分析.
NIPA1抗体（E-4）是一种IgM κ小鼠单克隆NIPA1抗体（也称为NIPA1抗体），可通过WB、IP、IF和ELISA检测小鼠、大鼠和人源的NIPA1蛋白。NIPA1抗体（E-4）为非偶联的抗NIPA1抗体。NIPA1（在Prader-Willi/Angelman综合征中非印记的1型），也称为SPG6或FSP3，是一种由329个氨基酸组成的多通道膜蛋白，存在多种选择性剪接异构体，并在神经组织中高表达。NIPA1被认为在神经系统发育中发挥作用，当其缺陷时，会参与痉挛性截瘫常染色体显性遗传6型（SPG6）的发病机制，这是一种以双下肢进行性无力为特征的脊髓退行性疾病。编码NIPA1的基因定位于人类15号染色体，该染色体包含700多个基因，占人类基因组的近3%。Angelman综合征、Prader-Willi综合征、Tay-Sachs病和Marfan综合征均与15号染色体定位基因的缺陷有关。
仅限研究使用。不适用于诊断和治疗用途。
Alexa Fluor® 是Molecular Probes Inc., OR., USA的商标
LI-COR®和 Odyssey® 是LI-COR Biosciences的注册商标
NIPA1 抗体 (E-4) 参考文献:
- 在 Prader-Willi/Angelman 综合征基因缺失区的断点热点 BP1 和 BP2 之间鉴定出四个高度保守的基因，这些基因经历了由侧翼重复子介导的进化转座。 | Chai, JH., et al. 2003. Am J Hum Genet. 73: 898-925. PMID: 14508708
- NIPA1 基因突变导致常染色体显性遗传性痉挛性截瘫（SPG6）。 | Rainier, S., et al. 2003. Am J Hum Genet. 73: 967-71. PMID: 14508710
- 影响 NIPA1 基因同一碱基的不同新型突变导致两个中国家庭出现常染色体显性遗传性痉挛性截瘫。 | Chen, S., et al. 2005. Hum Mutat. 25: 135-41. PMID: 15643603
- 与纯合型常染色体显性遗传性痉挛性截瘫相关的新型 NIPA1 基因突变。 | Reed, JA., et al. 2005. Neurogenetics. 6: 79-84. PMID: 15711826
- 遗传性痉挛性截瘫相关基因在多发性硬化症中的作用。对疾病易感性和临床结果的研究。 | DeLuca, GC., et al. 2007. J Neurol. 254: 1221-6. PMID: 17420921
- 筛查遗传性痉挛性截瘫患者的 NIPA1 突变热点。 | Beetz, C., et al. 2008. J Neurol Sci. 268: 131-5. PMID: 18191948
- 常染色体显性家族性痉挛性截瘫：与 15q 染色体紧密相关。 | Fink, JK., et al. 1995. Am J Hum Genet. 56: 188-92. PMID: 7825577
- 常染色体显性家族性痉挛性截瘫 I 型：一个北美大家庭的临床和遗传分析。 | Fink, JK., et al. 1995. Neurology. 45: 325-31. PMID: 7854534
订购信息
| 产品名称 | 产品编号 | 规格 | 价格 | 数量 | 收藏夹 | |
NIPA1 抗体 (E-4) | sc-398041 | 200 µg/ml | $316.00 | |||
NIPA1 (E-4) 中和勝肽 | sc-398041 P | 100 µg/0.5 ml | $68.00 |